Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 33,5 kb
Baltymas
492 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DYT18, DYT9, GLUT-1
Ankstesni simboliai
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
MANE Select transkriptas
ENST00000426263.10NM_006516.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paroksizminė diskinezijaAutosominis dominantinis

      Paroksizminė diskinezija (PD) – reta, nevienalytė judesio sutrikimų grupė, pasireiškianti nevalingais anomaliais judesiais, kurie periodiškai pasikartoja ir trunka trumpai. PD apima paroksizminę kinezigeninę diskineziją (PKD), paroksizminę nekinezigeninę diskineziją (PNKD), paroksizminę su pratimais susijusią diskineziją (PED) ir PKD variantą – kūdikystės traukulius ir choreoatetozę (ICCA sindromas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SLC2A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC2A1. SLC2A1 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 42 442 111 iki 43 442 110.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, atvirkštinė grandinėZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, tiesioginė grandinėPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, tiesioginė grandinėCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, tiesioginė grandinėPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, tiesioginė grandinėYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, atvirkštinė grandinėP3H1: 42 746 335–42 767 084, atvirkštinė grandinėP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, tiesioginė grandinė: 42 767 292–42 794 493, tiesioginė grandinėTMEM269: 42 784 991–42 816 619, tiesioginė grandinėTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, atvirkštinė grandinėSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, tiesioginė grandinėERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, tiesioginė grandinėZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, atvirkštinė grandinėSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, tiesioginė grandinėCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, atvirkštinė grandinėEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, tiesioginė grandinėCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, tiesioginė grandinėTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, atvirkštinė grandinėC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, tiesioginė grandinėTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, tiesioginė grandinėMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, tiesioginė grandinėCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, atvirkštinė grandinėELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, atvirkštinė grandinėMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, tiesioginė grandinėSZT2SLC2A1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 42 925 353–42 927 241, 1 889 baziųEksonas 9: 42 927 605–42 927 808, 204 baziųEksonas 8: 42 928 932–42 929 033, 102 baziųEksonas 7: 42 929 210–42 929 314, 105 baziųEksonas 6: 42 929 593–42 929 780, 188 baziųEksonas 5: 42 929 873–42 930 035, 163 baziųEksonas 4: 42 930 626–42 930 866, 241 bazėEksonas 3: 42 931 046–42 931 206, 161 bazėEksonas 2: 42 943 226–42 943 321, 96 baziųEksonas 1: 42 958 634–42 958 868, 235 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 33,5 kb geno; 1 479 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC2A1

131

SLC2A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,5 kb SLC2A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC2A1 genas: solute carrier family 2 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. SLC2A1 genas: solute carrier family 2 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test