Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Eksonai
44 eksonų per 90,1 kb
Baltymas
3 177 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000295550.9NM_004369.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Su kolagenu VI susijusi miopatija

      Raumenų ligų spektras, kurį sukelia COL6A1, COL6A2 arba COL6A3 variantai: nuo sunkios Ullricho įgimtos raumenų distrofijos iki lengvesnės Bethlemo miopatijos. Būdingas silpnumas ir sąnarių kontraktūros.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Distonija 27Autosominis recesyvinis

      Bet kokia distonijos forma, kurios ligos priežastis – COL6A3 geno mutacija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COL6A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra COL6A3. COL6A3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 236 869 091 iki 237 869 090.Chromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, tiesioginė grandinėCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, atvirkštinė grandinėCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, tiesioginė grandinėMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, tiesioginė grandinėPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, atvirkštinė grandinėRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, tiesioginė grandinėLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, tiesioginė grandinėRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, tiesioginė grandinėRAMP1COL6A3 diagrama: 44 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 44: 237 324 018–237 324 814, 797 baziųEksonas 43: 237 325 560–237 325 724, 165 baziųEksonas 42: 237 333 450–237 333 548, 99 baziųEksonas 41: 237 334 626–237 334 889, 264 baziųEksonas 40: 237 336 135–237 336 532, 398 baziųEksonas 39: 237 339 015–237 339 117, 103 baziųEksonas 38: 237 340 452–237 341 150, 699 baziųEksonas 37: 237 342 065–237 342 161, 97 baziųEksonas 36: 237 344 350–237 344 843, 494 baziųEksonas 35: 237 344 941–237 344 952, 12 baziųEksonas 34: 237 345 058–237 345 094, 37 baziųEksonas 33: 237 345 181–237 345 213, 33 baziųEksonas 32: 237 346 503–237 346 565, 63 baziųEksonas 31: 237 347 807–237 347 869, 63 baziųEksonas 30: 237 348 349–237 348 384, 36 baziųEksonas 29: 237 348 613–237 348 663, 51 bazėEksonas 28: 237 350 147–237 350 209, 63 baziųEksonas 27: 237 351 130–237 351 192, 63 baziųEksonas 26: 237 352 522–237 352 584, 63 baziųEksonas 25: 237 353 341–237 353 403, 63 baziųEksonas 24: 237 354 899–237 354 934, 36 baziųEksonas 23: 237 357 338–237 357 391, 54 baziųEksonas 22: 237 357 817–237 357 882, 66 baziųEksonas 21: 237 358 521–237 358 583, 63 baziųEksonas 20: 237 359 035–237 359 088, 54 baziųEksonas 19: 237 359 206–237 359 250, 45 baziųEksonas 18: 237 359 362–237 359 388, 27 baziųEksonas 17: 237 360 088–237 360 159, 72 baziųEksonas 16: 237 361 121–237 361 174, 54 baziųEksonas 15: 237 361 739–237 361 831, 93 baziųEksonas 14: 237 363 253–237 363 398, 146 baziųEksonas 13: 237 364 350–237 364 428, 79 baziųEksonas 12: 237 365 698–237 366 035, 338 baziųEksonas 11: 237 366 687–237 367 286, 600 baziųEksonas 10: 237 368 563–237 369 177, 615 baziųEksonas 9: 237 371 732–237 372 337, 606 baziųEksonas 8: 237 374 412–237 375 020, 609 baziųEksonas 7: 237 376 772–237 377 344, 573 baziųEksonas 6: 237 378 636–237 379 235, 600 baziųEksonas 5: 237 380 915–237 381 499, 585 baziųEksonas 4: 237 387 582–237 388 184, 603 baziųEksonas 3: 237 394 587–237 395 204, 618 baziųEksonas 2: 237 396 727–237 396 847, 121 bazėEksonas 1: 237 413 953–237 414 164, 212 bazių4440353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,5 kb iš 90,1 kb geno; 9 534 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL6A3

150

COL6A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 90,1 kb COL6A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su COL6A3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COL6A3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rodyti dar 25 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL6A3 genas: collagen type VI alpha 3 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. COL6A3 genas: collagen type VI alpha 3 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col6a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test