Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PDE10A

phosphodiesterase 10A

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q27
Koordinatės
Chromosoma 6: 165 327 289–165 663 241 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 336 kb
Baltymas
1 055 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000539869.4NM_001385079.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PDE10A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PDE10A. PDE10A ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 6, nuo 164 991 336 iki 165 999 194.Chromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbC6orf118: 165 279 458–165 309 630, atvirkštinė grandinėC6orf118PDE10A: 165 327 289–165 663 241, atvirkštinė grandinėPDE10APDE10A diagrama: 22 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 165 327 289–165 333 127, 5 839 baziųEksonas 21: 165 336 123–165 336 211, 89 baziųEksonas 20: 165 339 278–165 339 358, 81 bazėEksonas 19: 165 343 391–165 343 502, 112 baziųEksonas 18: 165 379 194–165 379 366, 173 baziųEksonas 17: 165 388 298–165 388 453, 156 baziųEksonas 16: 165 392 646–165 392 796, 151 bazėEksonas 15: 165 395 181–165 395 264, 84 baziųEksonas 14: 165 396 317–165 396 459, 143 baziųEksonas 13: 165 413 501–165 413 687, 187 baziųEksonas 12: 165 416 189–165 416 281, 93 baziųEksonas 11: 165 418 635–165 418 777, 143 baziųEksonas 10: 165 428 658–165 428 709, 52 baziųEksonas 9: 165 430 287–165 430 345, 59 baziųEksonas 8: 165 431 422–165 431 472, 51 bazėEksonas 7: 165 432 974–165 433 129, 156 baziųEksonas 6: 165 435 237–165 435 377, 141 bazėEksonas 5: 165 448 928–165 448 977, 50 baziųEksonas 4: 165 450 242–165 450 362, 121 bazėEksonas 3: 165 482 315–165 482 343, 29 baziųEksonas 2: 165 543 440–165 543 568, 129 baziųEksonas 1: 165 661 947–165 663 241, 1 295 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,3 kb iš 336 kb geno; 3 168 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE10A

8

PDE10A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 336 kb PDE10A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PDE10A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PDE10A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE10A genas: phosphodiesterase 10A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde10a

Vancouver

Dante Labs. PDE10A genas: phosphodiesterase 10A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde10a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test