Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Eksonai
37 eksonų per 20,9 kb
Baltymas
2 715 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
MANE Select transkriptas
ENST00000420124.4NM_014727.3
Lokuso tipas
Protein-coding

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas KMT2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra KMT2B. KMT2B ir dar 53 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 35 228 441 iki 36 228 440.Chromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, atvirkštinė grandinėFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, tiesioginė grandinėLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, tiesioginė grandinėUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, tiesioginė grandinėHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, tiesioginė grandinėMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, tiesioginė grandinėCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, tiesioginė grandinėFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, tiesioginė grandinėFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, tiesioginė grandinėGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, tiesioginė grandinėFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, atvirkštinė grandinėDMKN: 35 497 220–35 513 704, atvirkštinė grandinėDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, atvirkštinė grandinėSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, tiesioginė grandinėGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, tiesioginė grandinėTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, atvirkštinė grandinėATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, tiesioginė grandinėPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, tiesioginė grandinėHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, tiesioginė grandinėRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, tiesioginė grandinėETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, tiesioginė grandinėCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, tiesioginė grandinėUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, tiesioginė grandinėKMT2B: 35 718 003–35 738 878, tiesioginė grandinėKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, atvirkštinė grandinėIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, atvirkštinė grandinėU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, atvirkštinė grandinėU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, tiesioginė grandinė: 35 745 678–35 754 519, tiesioginė grandinėLIN37: 35 748 361–35 754 519, tiesioginė grandinėHSPB6: 35 754 566–35 758 079, atvirkštinė grandinėPROSER3: 35 758 143–35 771 398, tiesioginė grandinėARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, tiesioginė grandinėPRODH2: 35 799 975–35 813 299, atvirkštinė grandinėPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, atvirkštinė grandinėNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, tiesioginė grandinėKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, tiesioginė grandinėAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, atvirkštinė grandinėNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, tiesioginė grandinėHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, atvirkštinė grandinėLRFN3: 35 935 358–35 946 624, tiesioginė grandinėLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, tiesioginė grandinėSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, atvirkštinė grandinėSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, atvirkštinė grandinėALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, atvirkštinė grandinėCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, atvirkštinė grandinėWDR62: 36 054 649–36 105 112, tiesioginė grandinėWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, tiesioginė grandinėOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, atvirkštinė grandinėPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, tiesioginė grandinėTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, tiesioginė grandinėCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, atvirkštinė grandinėZNF565: 36 181 542–36 246 257, atvirkštinė grandinėZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, tiesioginė grandinėZNF146KMT2B diagrama: 37 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 35 718 003–35 718 381, 379 baziųEksonas 2: 35 719 469–35 719 541, 73 baziųEksonas 3: 35 719 784–35 721 804, 2 021 bazėEksonas 4: 35 722 359–35 722 472, 114 baziųEksonas 5: 35 722 568–35 722 718, 151 bazėEksonas 6: 35 722 995–35 723 274, 280 baziųEksonas 7: 35 723 447–35 723 502, 56 baziųEksonas 8: 35 723 732–35 724 007, 276 baziųEksonas 9: 35 724 637–35 724 731, 95 baziųEksonas 10: 35 724 989–35 725 087, 99 baziųEksonas 11: 35 725 220–35 725 333, 114 baziųEksonas 12: 35 725 479–35 725 625, 147 baziųEksonas 13: 35 725 723–35 725 818, 96 baziųEksonas 14: 35 726 236–35 726 353, 118 baziųEksonas 15: 35 727 156–35 727 269, 114 baziųEksonas 16: 35 727 438–35 727 622, 185 baziųEksonas 17: 35 727 698–35 727 787, 90 baziųEksonas 18: 35 727 881–35 727 985, 105 baziųEksonas 19: 35 728 098–35 728 171, 74 baziųEksonas 20: 35 728 774–35 728 889, 116 baziųEksonas 21: 35 728 985–35 729 076, 92 baziųEksonas 22: 35 729 159–35 729 296, 138 baziųEksonas 23: 35 729 967–35 730 125, 159 baziųEksonas 24: 35 730 342–35 730 462, 121 bazėEksonas 25: 35 730 538–35 730 616, 79 baziųEksonas 26: 35 730 707–35 730 867, 161 bazėEksonas 27: 35 731 908–35 732 135, 228 baziųEksonas 28: 35 732 215–35 733 508, 1 294 baziųEksonas 29: 35 733 597–35 733 686, 90 baziųEksonas 30: 35 733 763–35 733 872, 110 baziųEksonas 31: 35 736 690–35 736 827, 138 baziųEksonas 32: 35 736 912–35 736 986, 75 baziųEksonas 33: 35 737 086–35 737 263, 178 baziųEksonas 34: 35 737 636–35 737 743, 108 baziųEksonas 35: 35 737 859–35 737 942, 84 baziųEksonas 36: 35 738 062–35 738 191, 130 baziųEksonas 37: 35 738 282–35 738 878, 597 bazių15101520253035375′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 20,9 kb geno; 8 148 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: KMT2B

60

vietos geno KMT2B sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,9 kb geno KMT2B, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KMT2B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KMT2B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KMT2B genas: lysine methyltransferase 2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. KMT2B genas: lysine methyltransferase 2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test