Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Dystonia, miotonia i paroksyzmalna dyskinezja

Neurologiczne zaburzenia ruchowe obejmujące utrzymujące się lub przerywane skurcze mięśni (dystonia), opóźnione rozkurcz mięśni (miotonia) oraz nagłe, mimowolne epizody ruchów (napadowa dyskinezja).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

21 analizowanych chorób

Choroba Thomsena i Beckera

Rzadka, genetyczna choroba kanałowa mięśni szkieletowych, charakteryzująca się powolnym rozkurczem mięśni po skurczu (miotonia).

Przeanalizowane geny

Znana również jako

myotonia congenita

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Dziedziczna dystonia

Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Dystonia 5

    Autosomalna dominująca dystonia reagująca na dopaminę, w której przyczyną choroby jest wariant w genie GCH1.

    GCH1

  • Dystonia 21

    Autosomalne dominujące

    Pierwotna dystonia, typ DYT21, jest podtypem dystonii mieszanej z późno rozpoczynającą się postacią czystej dystonii skrętnej.

  • Dystonia 16

    Autosomalne recesywne

    Dystonia 16 (DYT16) to bardzo rzadkie, niedawno odkryte zaburzenie ruchowe, charakteryzujące się wczesnym początkiem postępującej dystonii kończyn, dystonią krtani i żuchwowo-twarzową oraz parkinsonizmem.

    PRKRA

  • Dystonia 25

    Autosomalne dominujące

    Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa, DYT25, to postać dystonii ogniskowej, charakteryzująca się dystonią szyjną, krtaniową oraz dystonią ręki i przedramienia.

    GNAL

  • Dystonia 23

    Autosomalne dominujące

    Każde zaburzenie dystoniczne, w którego przyczynie choroby leży mutacja w genie CACNA1B.

  • Dystonia 27

    Autosomalne recesywne

    Każde zaburzenie dystoniczne, w którego przyczynie choroby leży mutacja w genie COL6A3.

    COL6A3

  • Dystonia 24

    Autosomalne dominujące

    Każde zaburzenie dystoniczne, w którego przyczynie choroby leży mutacja w genie ANO3.

    ANO3

  • Dystonia 30

    Autosomalne dominujące

    VPS16

  • Dystonia 31

    Autosomalne recesywne

  • Dystonia 32

    Autosomalne recesywne

  • Dystonia 33

    Autosomalne dominujące

  • Napadowa dyskinezja

    Autosomalne dominujące

    Napadowa dyskinezja (PD) to rzadka, niejednorodna grupa zaburzeń ruchowych, objawiających się nieprawidłowymi, mimowolnymi ruchami, które powtarzają się epizodycznie i trwają jedynie krótko. PD obejmuje napadową dyskinezę kinezjogenną (PKD), napadową dyskinezę niekinezjogenną (PNKD), napadową dyskinezę wywoływaną wysiłkiem (PED) oraz odmianę PKD, czyli zespół napadów padaczkowych w wieku niemowlęcym i choreoatetozę (zespół ICCA).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Obejmuje 75 powiązanych podtypów ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramyotonia wrodzona

Autosomalne dominujące

Schorzenie kanału sodowego mięśni szkieletowych (SCN4A), powodujące sztywność mięśni, która nasila się na zimnie i przy powtarzanej aktywności, a czasem jest następowana osłabieniem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Miotonia nasilana przez potas

Autosomalne dominujące

Miotonia związana z SCN4A, w której sztywność mięśni jest nasilana przez potas, obejmująca miotonię fluktuującą (myotonia fluctuans) i miotonię trwałą (myotonia permanens).

Przeanalizowane geny

Znana również jako

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Miotonia fluktuująca

    Miotonia fluktuująca (MF) to postać miotonii zaostrzanej przez potas (PAM), która nie reaguje na zimno, silnie się zmienia i jest znacznie nasilona po spożyciu potasu.

  • Miotonia trwała

    Miotonia trwała to bardzo rzadka, utrzymująca się i cięższa postać miotonii zaostrzanej przez potas (PAM).

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

Paroksyzmalne zaburzenie ruchu związane z PRRT2

Autosomalne dominujące

Krótkotrwałe ataki mimowolnych ruchów wywoływane nagłym ruchem (paroksyzmalna dyskineza kinezygenna), czasem z napadami niemowlęcymi; zwykle dobrze reaguje na lek przeciwpadaczkowy w małej dawce.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

Zaburzenie neurologiczne związane z ATP1A3

Autosomalne dominujące

Spektrum obejmujące dystonię-parkinsonizm o szybkim początku, naprzemienny niedowład połowiczy wieku dziecięcego oraz zespół CAPOS, wywoływane wariantami w genie ATP1A3.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Dystonia 12

    Autosomalne dominujące

    Dystonia-parkinsonizm o szybkim początku (RDP) to bardzo rzadkie zaburzenie ruchowe, charakteryzujące się nagłym pojawieniem się parkinsonizmu i dystonii, często wywoływanych przez stres fizyczny lub psychiczny.

    ATP1A3

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium