Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SPR

sepiapterin reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p13.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 4,8 kb
Baltymas
261 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
SDR38C1
MANE Select transkriptas
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Sepiapterino reduktazės nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia SPR variantai, kurie sumažina dopamino ir serotonino kiekį ir sukelia judesio problemas, svyruojantį silpnumą ir vystymosi vėlavimą, be padidėjusio fenilalanino kiekio.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia taikyti gydymą L-dopa ir 5-hidroksitriptofanu, o tai gali žymiai pagerinti simptomus.

    • Hiperfenilalaninemija dėl BH4 nepakankamumoAutosominis recesyvinis

      Sukelia PTS, QDPR, PCBD1 arba GCH1 variantai, kurie padidina fenilalanino kiekį ir sumažina dopamino bei serotonino kiekį, todėl atsiranda judesio sutrikimų, traukulių ir vystymosi vėlavimas.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4, neuroperdavikliųpirmtakais (L-dopa, 5-hidroksitriptofanu) ir prireikus folinine rūgštimi.

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SPR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SPR. SPR ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 72 389 783 iki 73 389 782.Chromosoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, atvirkštinė grandinėEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, tiesioginė grandinėSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, tiesioginė grandinėEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, atvirkštinė grandinėSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, atvirkštinė grandinėRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, tiesioginė grandinėNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, tiesioginė grandinėSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, atvirkštinė grandinėPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, tiesioginė grandinėCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, atvirkštinė grandinėFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, atvirkštinė grandinėEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, tiesioginė grandinėALMS1SPR diagrama: 3 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 72 887 408–72 887 736, 329 baziųEksonas 2: 72 888 314–72 888 604, 291 bazėEksonas 3: 72 891 347–72 892 158, 812 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 4,8 kb geno; 786 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: SPR

2Maža

Kiek sunku sekti SPR trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai0 %
  • GC kiekis23 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

26

SPR pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 4,8 kb geno SPR, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SPR

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPR genas: sepiapterin reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR genas: sepiapterin reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test