Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 99,6 kb
Baltymas
1 873 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Ankstesni simboliai
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select transkriptas
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TAF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra TAF1. TAF1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 70 916 181 iki 71 916 180.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, atvirkštinė grandinėSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, atvirkštinė grandinėSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, tiesioginė grandinėCXorf65: 71 103 889–71 106 788, atvirkštinė grandinėCXorf65: 71 103 987–71 111 575, atvirkštinė grandinėIL2RG: 71 107 404–71 112 108, atvirkštinė grandinėIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, tiesioginė grandinėMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, tiesioginė grandinėNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, tiesioginė grandinėGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, atvirkštinė grandinėZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, tiesioginė grandinėNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, tiesioginė grandinėITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, tiesioginė grandinėTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, tiesioginė grandinėOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, tiesioginė grandinėGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, atvirkštinė grandinėCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, tiesioginė grandinėCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, atvirkštinė grandinėCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, tiesioginė grandinėCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, tiesioginė grandinėNHSL2TAF1 diagrama: 38 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 71 366 357–71 366 494, 138 baziųEksonas 2: 71 367 499–71 367 613, 115 baziųEksonas 3: 71 368 054–71 368 170, 117 baziųEksonas 4: 71 375 167–71 375 286, 120 baziųEksonas 5: 71 376 950–71 377 191, 242 baziųEksonas 6: 71 377 603–71 377 821, 219 baziųEksonas 7: 71 378 235–71 378 453, 219 baziųEksonas 8: 71 378 824–71 379 031, 208 baziųEksonas 9: 71 381 743–71 381 919, 177 baziųEksonas 10: 71 382 536–71 382 663, 128 baziųEksonas 11: 71 382 761–71 382 868, 108 baziųEksonas 12: 71 382 991–71 383 164, 174 baziųEksonas 13: 71 383 962–71 384 135, 174 baziųEksonas 14: 71 384 945–71 385 049, 105 baziųEksonas 15: 71 387 261–71 387 461, 201 bazėEksonas 16: 71 388 237–71 388 378, 142 baziųEksonas 17: 71 388 738–71 388 868, 131 bazėEksonas 18: 71 389 585–71 389 665, 81 bazėEksonas 19: 71 392 569–71 392 718, 150 baziųEksonas 20: 71 392 875–71 392 994, 120 baziųEksonas 21: 71 393 301–71 393 476, 176 baziųEksonas 22: 71 394 067–71 394 245, 179 baziųEksonas 23: 71 397 253–71 397 466, 214 baziųEksonas 24: 71 398 572–71 398 737, 166 baziųEksonas 25: 71 401 528–71 401 739, 212 baziųEksonas 26: 71 406 638–71 406 746, 109 baziųEksonas 27: 71 407 574–71 407 672, 99 baziųEksonas 28: 71 407 974–71 408 151, 178 baziųEksonas 29: 71 421 309–71 421 376, 68 baziųEksonas 30: 71 423 117–71 423 239, 123 baziųEksonas 31: 71 423 974–71 424 066, 93 baziųEksonas 32: 71 424 154–71 424 238, 85 baziųEksonas 33: 71 454 170–71 454 237, 68 baziųEksonas 34: 71 454 741–71 454 857, 117 baziųEksonas 35: 71 458 241–71 458 366, 126 baziųEksonas 36: 71 459 552–71 459 708, 157 baziųEksonas 37: 71 460 626–71 460 803, 178 baziųEksonas 38: 71 463 824–71 466 005, 2 182 bazių15101520253035385′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 99,6 kb geno; 5 622 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TAF1

22

TAF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (4,5 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 99,6 kb TAF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TAF1 genas: TATA-box binding protein associated factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1 genas: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/taf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test