Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p35.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 29 192 657–29 230 934 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 38,3 kb
Baltymas
373 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select transkriptas
ENST00000263702.11NM_016011.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas MECR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MECR. MECR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 28 711 796 iki 29 711 795.Chromosoma 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28 668 280–28 719 353, tiesioginė grandinėGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, tiesioginė grandinėYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, tiesioginė grandinėOPRD1EPB41: 28 887 073–29 120 052, tiesioginė grandinėEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, atvirkštinė grandinėTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, atvirkštinė grandinėSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 934, atvirkštinė grandinėMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, tiesioginė grandinėPTPRUMECR diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 29 192 657–29 194 179, 1 523 baziųEksonas 9: 29 195 941–29 196 013, 73 baziųEksonas 8: 29 196 198–29 196 258, 61 bazėEksonas 7: 29 200 516–29 200 589, 74 baziųEksonas 6: 29 201 943–29 202 045, 103 baziųEksonas 5: 29 203 131–29 203 233, 103 baziųEksonas 4: 29 206 762–29 206 905, 144 baziųEksonas 3: 29 216 005–29 216 136, 132 baziųEksonas 2: 29 216 588–29 216 685, 98 baziųEksonas 1: 29 230 731–29 230 934, 204 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 38,3 kb geno; 1 122 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MECR

8

MECR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,3 kb MECR geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MECR genas: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR genas: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mecr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test