Genas
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000180228(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8575(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 178 431 414–178 451 175 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 19,8 kb
- Baltymas
- 313 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- MANE Select transkriptas
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRKRA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija
- Distonija 16Autosominis recesyvinis
Distonija 16 (DYT16) – itin retas, neseniai atrastas judesio sutrikimas, kuriam būdinga ankstyvos pradžios progresuojanti galūnių distonija, gerklų ir veido-žandikaulio distonija bei parkinsonizmas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Paveldima distonija
Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas PRKRA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 19,8 kb geno; 942 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKRA
2
PRKRA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,8 kb PRKRA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PRKRA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRKRA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRKRA genas: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkra
Dante Labs. PRKRA genas: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkra
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites