İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Distoni, Miyotoni ve Paroksismal Diskinezi

Kas kasılmalarının sürekli veya aralıklı olduğu (distoni), kas gevşemesinin gecikmesi (miyotoni) ve ani, istem dışı hareket nöbetleriyle seyreden (paroksismal diskinezi) nörolojik hareket bozuklukları grubudur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 21 durum

Thomsen ve Becker Hastalığı

Kas kasılmasının ardından yavaş kas gevşemesiyle (miyotoni) karakterize, nadir görülen, genetik bir iskelet kası kanalopatisidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

myotonia congenita

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Kalıtsal Distoni

DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Kapsanan özgül formlar

  • Distoni 5

    Hastalığın nedeninin GCH1 geninde bir varyasyon olduğu, otozomal dominant, dopaya yanıt veren bir distonidir.

    GCH1

  • Distoni 21

    Otozomal dominant

    Birincil distoni, DYT21 tipi, geç başlangıçlı saf torsiyon distonisi formuyla birlikte görülen karma distoni alt tipidir.

  • Distoni 16

    Otozomal resesif

    Distoni 16 (DYT16), erken başlangıçlı ilerleyici ekstremite distonisi, laringeal ve oromandibular distoni ile parkinsonizmle karakterize, çok nadir görülen ve yakın zamanda tanımlanmış bir hareket bozukluğudur.

    PRKRA

  • Distoni 25

    Otozomal dominant

    Otozomal dominant fokal distoni, DYT25, servikal, laringeal ve el-önkol distonisiyle karakterize bir fokal distoni formudur.

    GNAL

  • Distoni 23

    Otozomal dominant

    Hastalığın nedeninin CACNA1B genindeki bir mutasyon olduğu her türlü distonik bozukluk.

  • Distoni 27

    Otozomal resesif

    Hastalığın nedeninin COL6A3 genindeki bir mutasyon olduğu her türlü distonik bozukluk.

    COL6A3

  • Distoni 24

    Otozomal dominant

    Hastalığın nedeninin ANO3 genindeki bir mutasyon olduğu her türlü distonik bozukluk.

    ANO3

  • Distoni 30

    Otozomal dominant

    VPS16

  • Distoni 31

    Otozomal resesif

  • Distoni 32

    Otozomal resesif

  • Distoni 33

    Otozomal dominant

  • Paroksismal Diskinezi

    Otozomal dominant

    Paroksismal diskinezi (PD), tekrarlayan ve yalnızca kısa süren, nöbetler halinde ortaya çıkan anormal istem dışı hareketler şeklinde görülen, nadir ve heterojen bir hareket bozuklukları grubudur. PD; paroksismal kinezigenik diskinezi (PKD), paroksismal kinezigenik olmayan diskinezi (PNKD), paroksismal egzersiz kaynaklı diskinezi (PED) ve PKD'nin varyant formu olan infantil konvülsiyon ve koreoatetoz sendromunu (ICCA sendromu) kapsar.

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

75 ilgili alt tip içerir ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramiyotonia Konjenital

Otozomal dominant

Kas-iskelet kası sodyum kanalı (SCN4A) bozukluğu olup soğukta ve tekrarlayan aktivite sırasında kötüleşen kas sertliğine neden olur; bazen ardından güçsüzlük gelişir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Potasyumla Kötüleşen Miyotoni

Otozomal dominant

Kas sertliğinin potasyum ile kötüleştiği, miyotonia fluctuans ve miyotonia permanens dahil, SCN4A ile ilişkili bir miyotoni türüdür.

Analiz edilen genler

Diğer adları

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Kapsanan özgül formlar

  • Dalgalanan Miyotoni

    Dalgalanan miyotoni (MF), potasyumla kötüleşen miyotoninin (PAM) soğuğa duyarsız, belirgin şekilde dalgalanan ve potasyum alımıyla ciddi biçimde kötüleşen bir formudur.

  • Kalıcı Miyotoni

    Kalıcı miyotoni, potasyumla kötüleşen miyotoninin (PAM) çok nadir görülen, kalıcı ve daha ağır bir formudur.

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2 ile ilişkili paroksismal hareket bozukluğu

Otozomal dominant

Ani hareketle tetiklenen, kısa süreli istemsiz hareket ataklarıdır (paroksismal kinezijenik diskinezi); bazen bebeklik döneminde nöbetlerle birlikte görülür. Genellikle düşük doz antiepileptik ilaca iyi yanıt verir.

Analiz edilen genler

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3 ile ilişkili nörolojik bozukluk

Otozomal dominant

ATP1A3 varyantlarının neden olduğu; hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm, çocukluk çağı alternan hemipleji ve CAPOS sendromunu içeren bir spektrum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Kapsanan özgül formlar

  • Distoni 12

    Otozomal dominant

    Hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm (RDP), çoğunlukla fiziksel veya psikolojik stres tarafından tetiklenen, parkinsonizm ve distoninin ani başlangıcıyla karakterize, çok nadir görülen bir hareket bozukluğudur.

    ATP1A3

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin