Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Neurologiske
Neurologiske bevægelsesforstyrrelser, der omfatter vedvarende eller periodiske muskelsammentrækninger (dystoni), forsinket muskelafslapning (myotoni) og pludselige, ufrivillige bevægelsesanfald (paroksysmal dyskinesi).
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumEn sjælden, genetisk kanalopati i skeletmuskulaturen, kendetegnet ved langsom muskelafslapning efter sammentrækning (myotoni).
Analyserede gener
Også kendt som
myotonia congenita
Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generaliseret dystoni med tidligt debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relateret dystoni.
Analyserede gener
Også kendt som
familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder
Specifikke former, der også er dækket
En autosomal dominant dopa-responsiv dystoni, hvor årsagen til sygdommen er en variant i GCH1-genet.
Autosomal dominant
Primær dystoni, DYT21-typen, er en undertype af blandet dystoni med en senere debuterende form af ren torsionsdystoni.
Autosomal recessiv
Dystoni 16 (DYT16) er en meget sjælden og nyligt opdaget bevægelsesforstyrrelse, kendetegnet ved tidligt debuterende progressiv dystoni i lemmerne, laryngeal og oromandibulær dystoni samt parkinsonisme.
Autosomal dominant
Autosomal dominant fokal dystoni, DYT25, er en form for fokal dystoni, kendetegnet ved cervikal, laryngeal og hånd-underarms dystoni.
Autosomal dominant
Enhver dystonisk lidelse, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i CACNA1B-genet.
Autosomal recessiv
Enhver dystonisk lidelse, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i COL6A3-genet.
Autosomal dominant
Enhver dystonisk lidelse, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i ANO3-genet.
Autosomal dominant
Autosomal recessiv
Autosomal recessiv
Autosomal dominant
Autosomal dominant
Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjælden, heterogen gruppe af bevægelsesforstyrrelser, der viser sig som unormale, ufrivillige bevægelser, som gentager sig episodisk og kun varer kort. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal non-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesudløst dyskinesi (PED) og en variant af PKD, infantil konvulsion og choreoathetose (ICCA-syndrom).
Autosomal dominant
En lidelse i skeletmuskulaturens natriumkanal (SCN4A), der giver muskelstivhed, som forværres ved kulde og gentagen aktivitet, og somme tider efterfølges af svaghed.
Analyserede gener
Også kendt som
Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita
Autosomal dominant
En SCN4A-relateret myotoni, hvor muskelstivheden forværres af kalium, herunder myotonia fluctuans og myotonia permanens.
Analyserede gener
Også kendt som
K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia
Specifikke former, der også er dækket
Myotonia fluctuans (MF) er en form for kaliumforværret myotoni (PAM), der ikke påvirkes af kulde, svinger markant og forværres kraftigt af indtag af kalium.
Myotonia permanens er en meget sjælden, vedvarende og mere alvorlig form for kaliumforværret myotoni (PAM).
Autosomal dominant
Korte anfald med ufrivillige bevægelser udløst af pludselige bevægelser (paroksysmal kinesiogen dyskinesi), somme tider med spædbarnsepilepsi; reagerer som regel godt på antiepileptisk medicin i lav dosis.
Analyserede gener
Autosomal dominant
Et spektrum omfattende rapid-onset dystoni-parkinsonisme, alternerende hemiplegi i barndommen og CAPOS-syndrom, forårsaget af varianter i ATP1A3.
Analyserede gener
Også kendt som
ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3
Specifikke former, der også er dækket
Autosomal dominant
Hurtigt debuterende dystoni-parkinsonisme (RDP) er en meget sjælden bevægelsesforstyrrelse, kendetegnet ved pludselig debut af parkinsonisme og dystoni, ofte udløst af fysisk eller psykisk stress.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
