Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 36 kb
Baltymas
988 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLC1, ClC-1
MANE Select transkriptas
ENST00000343257.7NM_000083.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Thomseno ir Beckerio liga

      Reta, genetinė skeleto raumenų kanalopatija, pasireiškianti lėtu raumenų atsipalaidavimu po susitraukimo (miotonija).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CLCN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CLCN1. CLCN1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 142 834 097 iki 143 834 096.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, tiesioginė grandinėEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, atvirkštinė grandinėTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, atvirkštinė grandinėTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, tiesioginė grandinėSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, atvirkštinė grandinėKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, atvirkštinė grandinėOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, tiesioginė grandinėOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, tiesioginė grandinėPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, tiesioginė grandinėTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, tiesioginė grandinėTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, tiesioginė grandinėGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, tiesioginė grandinėTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, tiesioginė grandinėCASP2CLCN1: 143 316 111–143 352 083, tiesioginė grandinėCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, atvirkštinė grandinėFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, tiesioginė grandinėZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, atvirkštinė grandinėEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, tiesioginė grandinėTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, tiesioginė grandinėTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, atvirkštinė grandinėOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, tiesioginė grandinėCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, tiesioginė grandinėTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, atvirkštinė grandinėTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, atvirkštinė grandinėCTAGE6CLCN1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 143 316 111–143 316 392, 282 baziųEksonas 2: 143 319 755–143 319 875, 121 bazėEksonas 3: 143 320 664–143 320 795, 132 baziųEksonas 4: 143 321 365–143 321 493, 129 baziųEksonas 5: 143 321 715–143 321 848, 134 baziųEksonas 6: 143 323 309–143 323 386, 78 baziųEksonas 7: 143 324 414–143 324 492, 79 baziųEksonas 8: 143 330 772–143 330 897, 126 baziųEksonas 9: 143 331 232–143 331 316, 85 baziųEksonas 10: 143 331 551–143 331 652, 102 baziųEksonas 11: 143 332 419–143 332 503, 85 baziųEksonas 12: 143 332 724–143 332 873, 150 baziųEksonas 13: 143 339 253–143 339 322, 70 baziųEksonas 14: 143 339 511–143 339 621, 111 baziųEksonas 15: 143 341 929–143 342 142, 214 baziųEksonas 16: 143 342 372–143 342 505, 134 baziųEksonas 17: 143 345 521–143 345 762, 242 baziųEksonas 18: 143 346 140–143 346 251, 112 baziųEksonas 19: 143 346 579–143 346 658, 80 baziųEksonas 20: 143 346 911–143 346 949, 39 baziųEksonas 21: 143 350 372–143 350 476, 105 baziųEksonas 22: 143 350 568–143 350 654, 87 baziųEksonas 23: 143 351 594–143 352 083, 490 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 36 kb geno; 2 967 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCN1

318

CLCN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36 kb CLCN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLCN1 genas: chloride voltage-gated channel 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. CLCN1 genas: chloride voltage-gated channel 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test