Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HPCA

hippocalcin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p35.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
193 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DYT2
MANE Select transkriptas
ENST00000373467.4NM_002143.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas HPCA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HPCA. HPCA ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 32 390 569 iki 33 390 568.Chromosoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, atvirkštinė grandinėBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, tiesioginė grandinėZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, tiesioginė grandinėZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, tiesioginė grandinėZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, atvirkštinė grandinėTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, tiesioginė grandinėRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, atvirkštinė grandinėSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, tiesioginė grandinėNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, atvirkštinė grandinėYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, tiesioginė grandinėS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, atvirkštinė grandinėFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, tiesioginė grandinėHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, atvirkštinė grandinėTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, atvirkštinė grandinėRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, atvirkštinė grandinėAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, tiesioginė grandinėAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, atvirkštinė grandinėTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, tiesioginė grandinėZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, atvirkštinė grandinėA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, atvirkštinė grandinėPHC2HPCA diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 32 886 491–32 886 515, 25 baziųEksonas 2: 32 888 878–32 889 276, 399 baziųEksonas 3: 32 893 524–32 893 629, 106 baziųEksonas 4: 32 893 765–32 894 646, 882 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 8,2 kb geno; 582 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HPCA genas: hippocalcin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA genas: hippocalcin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hpca

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test