Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q22.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 60,8 kb
Baltymas
250 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GTPCH1, DYT5a
Ankstesni simboliai
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select transkriptas
ENST00000491895.7NM_000161.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Hiperfenilalaninemija dėl BH4 nepakankamumoAutosominis recesyvinis

      Sukelia PTS, QDPR, PCBD1 arba GCH1 variantai, kurie padidina fenilalanino kiekį ir sumažina dopamino bei serotonino kiekį, todėl atsiranda judesio sutrikimų, traukulių ir vystymosi vėlavimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4, neuroperdavikliųpirmtakais (L-dopa, 5-hidroksitriptofanu) ir prireikus folinine rūgštimi.

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Distonija 5

      Autosominiu dominuojančiu būdu paveldima į levodopą reaguojanti distonija, kurios ligos priežastis – GCH1 geno variantas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GCH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra GCH1. GCH1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 54 372 422 iki 55 372 421.Chromosoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, tiesioginė grandinėCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, atvirkštinė grandinėCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, atvirkštinė grandinėGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, tiesioginė grandinėCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, tiesioginė grandinėSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, atvirkštinė grandinėGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, atvirkštinė grandinėWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, tiesioginė grandinėSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, tiesioginė grandinėMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, tiesioginė grandinėLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, atvirkštinė grandinėDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, tiesioginė grandinėFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, tiesioginė grandinėCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, atvirkštinė grandinėATG14GCH1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 35 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 54 842 017–54 844 143, 2 127 baziųEksonas 5: 54 845 768–54 845 852, 85 baziųEksonas 4: 54 847 099–54 847 130, 32 baziųEksonas 3: 54 859 681–54 859 736, 56 baziųEksonas 2: 54 865 327–54 865 436, 110 baziųEksonas 1: 54 902 321–54 902 826, 506 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 60,8 kb geno; 753 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GCH1

76

GCH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,8 kb GCH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCH1 genas: GTP cyclohydrolase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1 genas: GTP cyclohydrolase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gch1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test