Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 50,8 kb
Baltymas
520 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ13096
Ankstesni simboliai
C2orf37
MANE Select transkriptas
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

Kaip išdėstytas DCAF17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DCAF17. DCAF17 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 170 959 639 iki 171 959 638.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, tiesioginė grandinėGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, atvirkštinė grandinėTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, atvirkštinė grandinėMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, tiesioginė grandinėDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, tiesioginė grandinėCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, tiesioginė grandinėDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, atvirkštinė grandinėSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, tiesioginė grandinėHAT1DCAF17 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 171 434 226–171 434 703, 478 baziųEksonas 2: 171 435 083–171 435 186, 104 baziųEksonas 3: 171 443 523–171 443 613, 91 bazėEksonas 4: 171 448 681–171 448 817, 137 baziųEksonas 5: 171 449 879–171 449 957, 79 baziųEksonas 6: 171 453 124–171 453 213, 90 baziųEksonas 7: 171 457 971–171 458 075, 105 baziųEksonas 8: 171 458 372–171 458 477, 106 baziųEksonas 9: 171 468 888–171 469 030, 143 baziųEksonas 10: 171 473 866–171 473 975, 110 baziųEksonas 11: 171 476 860–171 476 950, 91 bazėEksonas 12: 171 477 987–171 478 070, 84 baziųEksonas 13: 171 480 038–171 480 193, 156 baziųEksonas 14: 171 480 974–171 485 052, 4 079 bazių1510145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 50,8 kb geno; 1 563 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DCAF17

46

DCAF17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,8 kb DCAF17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DCAF17 genas: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17 genas: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dcaf17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test