Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
521 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PNK
MANE Select transkriptas
ENST00000322344.8NM_007254.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PNKP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PNKP. PNKP ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 49 364 390 iki 50 364 389.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49 361 783–49 375 120, tiesioginė grandinėDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, tiesioginė grandinėKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, atvirkštinė grandinėPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, tiesioginė grandinėGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, atvirkštinė grandinėPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, atvirkštinė grandinėALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, tiesioginė grandinė: 49 462 752–49 486 231, tiesioginė grandinėFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, tiesioginė grandinėFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, tiesioginė grandinėRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, tiesioginė grandinėRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, tiesioginė grandinėFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, tiesioginė grandinėRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, atvirkštinė grandinėNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, tiesioginė grandinėPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, tiesioginė grandinėPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, atvirkštinė grandinėRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, tiesioginė grandinėIRF3: 49 659 569–49 665 864, atvirkštinė grandinėBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, tiesioginė grandinėBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, tiesioginė grandinėPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, tiesioginė grandinėADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, tiesioginė grandinėCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, atvirkštinė grandinėTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, tiesioginė grandinėAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, atvirkštinė grandinėFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, tiesioginė grandinėPTOV1: 49 850 735–49 860 744, tiesioginė grandinėPTOV1PNKP: 49 861 204–49 867 576, atvirkštinė grandinėPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, atvirkštinė grandinėAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, tiesioginė grandinėTBC1D17IL4I1: 49 889 654–49 929 926, atvirkštinė grandinėIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, atvirkštinė grandinėNUP62: 49 909 501–49 958 391, atvirkštinė grandinėATF5: 49 923 910–49 933 935, tiesioginė grandinėATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, atvirkštinė grandinėSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, tiesioginė grandinėVRK3: 49 974 537–50 025 946, atvirkštinė grandinėVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, tiesioginė grandinėZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, atvirkštinė grandinėIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, tiesioginė grandinėMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, atvirkštinė grandinėKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, tiesioginė grandinėNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, atvirkštinė grandinėNAPSAPNKP diagrama: 17 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 49 861 204–49 861 365, 162 baziųEksonas 16: 49 861 449–49 861 510, 62 baziųEksonas 15: 49 861 608–49 861 695, 88 baziųEksonas 14: 49 861 772–49 861 881, 110 baziųEksonas 13: 49 862 044–49 862 105, 62 baziųEksonas 12: 49 862 185–49 862 281, 97 baziųEksonas 11: 49 862 371–49 862 463, 93 baziųEksonas 10: 49 862 538–49 862 608, 71 bazėEksonas 9: 49 862 690–49 862 738, 49 baziųEksonas 8: 49 863 689–49 863 760, 72 baziųEksonas 7: 49 863 964–49 864 071, 108 baziųEksonas 6: 49 864 179–49 864 236, 58 baziųEksonas 5: 49 864 324–49 864 403, 80 baziųEksonas 4: 49 865 127–49 865 426, 300 baziųEksonas 3: 49 866 399–49 866 445, 47 baziųEksonas 2: 49 867 054–49 867 217, 164 baziųEksonas 1: 49 867 469–49 867 576, 108 bazių17161514131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 6,4 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PNKP

41

PNKP geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb PNKP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PNKP genas: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. PNKP genas: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pnkp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test