Genas
GNAL
G protein subunit alpha L
- HGNC 4388(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000141404(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2774(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18p11.21
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 11 689 264–11 885 685 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 196,4 kb
- Baltymas
- 458 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000334049.11NM_182978.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GNAL ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija
- Distonija 25Autosominis dominantinis
Autosominiu dominuojančiu būdu paveldima fokusinė distonija, DYT25 – tai fokusinės distonijos forma, pasižyminti kaklo, gerklų ir rankos bei dilbio distonija.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Paveldima distonija
Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas GNAL
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,2 kb iš 196,4 kb geno; 1 377 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GNAL
13
GNAL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 196,4 kb GNAL geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GNAL
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GNAL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GNAL genas: G protein subunit alpha L. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnal
Dante Labs. GNAL genas: G protein subunit alpha L [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnal
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites