Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THAP1

THAP domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 42 836 674–42 843 325 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 6,7 kb
Baltymas
213 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10477, 4833431A01Rik
Ankstesni simboliai
DYT6
MANE Select transkriptas
ENST00000254250.7NM_018105.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas THAP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra THAP1. THAP1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 42 340 000 iki 43 339 999.Chromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbPOLB: 42 338 454–42 373 513, tiesioginė grandinėPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, atvirkštinė grandinėDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, tiesioginė grandinėVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, atvirkštinė grandinėSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, tiesioginė grandinėSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, tiesioginė grandinėCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, atvirkštinė grandinėCHRNA6THAP1: 42 836 674–42 843 325, atvirkštinė grandinėTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, atvirkštinė grandinėRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, tiesioginė grandinėHOOK3: 43 018 424–43 077 334, tiesioginė grandinėFNTA: 43 034 194–43 085 793, tiesioginė grandinėFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, tiesioginė grandinėPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, tiesioginė grandinėHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, tiesioginė grandinėPOTEATHAP1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 42 836 674–42 838 336, 1 663 baziųEksonas 2: 42 839 186–42 839 381, 196 baziųEksonas 1: 42 843 024–42 843 325, 302 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 6,7 kb geno; 642 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THAP1

33

THAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb THAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THAP1 genas: THAP domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thap1

Vancouver

Dante Labs. THAP1 genas: THAP domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thap1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test