Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNJ10

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 32,7 kb
Baltymas
379 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Kir4.1, Kir1.2
MANE Select transkriptas
ENST00000644903.1NM_002241.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paroksizminė diskinezijaAutosominis dominantinis

      Paroksizminė diskinezija (PD) – reta, nevienalytė judesio sutrikimų grupė, pasireiškianti nevalingais anomaliais judesiais, kurie periodiškai pasikartoja ir trunka trumpai. PD apima paroksizminę kinezigeninę diskineziją (PKD), paroksizminę nekinezigeninę diskineziją (PNKD), paroksizminę su pratimais susijusią diskineziją (PED) ir PKD variantą – kūdikystės traukulius ir choreoatetozę (ICCA sindromas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • EAST/SeSAME sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvus KCNJ10 sutrikimas, apimantis epilepsiją, ataksiją, sensorineurinį kurtumą ir inkstų kanalėlių sutrikimą, kai su šlapimu netenkama druskos ir magnio.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda koordinuoti neurologinę, klausos ir elektrolitų pusiausvyros priežiūrą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas KCNJ10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra KCNJ10. KCNJ10 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 159 553 814 iki 160 553 813.Chromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 MbAPCS: 159 587 818–159 602 430, tiesioginė grandinėAPCSCRP: 159 711 438–159 714 595, atvirkštinė grandinėCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, tiesioginė grandinėDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, tiesioginė grandinėFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, tiesioginė grandinėSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, atvirkštinė grandinėVSIG8: 159 854 316–159 862 657, atvirkštinė grandinėVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, atvirkštinė grandinėCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, atvirkštinė grandinėTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, atvirkštinė grandinėIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, atvirkštinė grandinėSLAMF9PIGM: 160 024 953–160 031 990, atvirkštinė grandinėPIGMKCNJ10: 160 037 467–160 070 160, atvirkštinė grandinėKCNJ10KCNJ9: 160 081 501–160 094 277, tiesioginė grandinėKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, atvirkštinė grandinėIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, tiesioginė grandinėATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, tiesioginė grandinėATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, tiesioginė grandinėCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, tiesioginė grandinėPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, atvirkštinė grandinėDCAF8: 160 216 800–160 285 130, atvirkštinė grandinėPEX19: 160 266 229–160 286 348, atvirkštinė grandinėPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, atvirkštinė grandinėCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, tiesioginė grandinėNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, tiesioginė grandinėNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, tiesioginė grandinėVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, atvirkštinė grandinėSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, atvirkštinė grandinėCD84KCNJ10 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 160 037 467–160 042 532, 5 066 baziųEksonas 1: 160 070 022–160 070 160, 139 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 32,7 kb geno; 1 140 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNJ10

24

KCNJ10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,7 kb KCNJ10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ10 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj10

Vancouver

Dante Labs. KCNJ10 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test