TCF3

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Agammaglobulinémie (formes liées à l'X et autosomiques)

  • Agammaglobulinémie autosomique

    Absence ou très faible nombre de lymphocytes B causés par des modifications de gènes de la voie du récepteur des lymphocytes B, tels que IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 et TCF3.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un traitement substitutif par immunoglobulines à vie, une prise en charge rapide des infections et l'évitement des vaccins vivants permettent de prévenir la plupart des complications graves.

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de TCF3

Les exons représentent 4,7 kb sur les 43,3 kb du gène ; 1 965 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCF3

Gènes liés aux mêmes affections

• BLNKB cell linkerPartage 3 affections
• CD79ACD79a moleculePartage 3 affections
• CD79BCD79b moleculePartage 3 affections
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muPartage 3 affections
• IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Partage 3 affections
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Partage 3 affections
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
• BTKBruton tyrosine kinasePartage 2 affections
• C1QAcomplement C1q A chainPartage 2 affections

Traits associés à TCF3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TCF3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page