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Gène

NUDCD3

NudC domain containing 3

Résumé

Localisation cytogénétique
7p13
Coordonnées
Chromosome 7 : 44 379 119–44 490 658 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 111,5 kb
Protéine
361 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA1068, NudCL
Transcrit MANE Select
ENST00000355451.8NM_015332.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NUDCD3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de NUDCD3. NUDCD3 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 43 934 889 à 44 934 888.Chromosome 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbUBE2D4 : 43 925 799–43 956 136, brin directUBE2D4SPDYE1 : 43 997 897–44 010 124, brin directSPDYE1DBNL : 44 044 628–44 069 456, brin directDBNLPGAM2 : 44 062 724–44 065 736, brin inversePGAM2POLM : 44 070 915–44 082 985, brin inversePOLMAEBP1 : 44 104 286–44 114 565, brin directAEBP1POLD2 : 44 114 631–44 124 407, brin inversePOLD2MYL7 : 44 138 857–44 143 179, brin inverseMYL7GCK : 44 143 213–44 198 170, brin inverseGCKYKT6 : 44 200 959–44 214 294, brin directYKT6CAMK2B : 44 209 993–44 334 577, brin inverseCAMK2BNUDCD3 : 44 379 119–44 490 658, brin inverseNUDCD3NPC1L1 : 44 512 442–44 541 330, brin inverseNPC1L1DDX56 : 44 565 416–44 575 388, brin inverseDDX56TMED4 : 44 576 392–44 582 309, brin inverseTMED4OGDH : 44 606 496–44 710 116, brin directOGDHZMIZ2 : 44 748 548–44 770 112, brin directZMIZ2PPIA : 44 796 620–44 824 564, brin directPPIAH2AZ2 : 44 826 791–44 848 146, brin inverseH2AZ2PURB : 44 876 299–44 885 530, brin inversePURBSchéma de NUDCD3 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 6 : 44 379 119–44 386 121, 7 003 basesExon 5 : 44 392 297–44 392 485, 189 basesExon 4 : 44 404 440–44 404 583, 144 basesExon 3 : 44 427 571–44 427 703, 133 basesExon 2 : 44 484 968–44 485 284, 317 basesExon 1 : 44 490 409–44 490 658, 250 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 111,5 kb du gène ; 1 086 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NUDCD3 : NudC domain containing 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nudcd3

Vancouver

Dante Labs. Gène NUDCD3 : NudC domain containing 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nudcd3

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