Gène
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100342(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8542(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q12.3
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 14,4 kb
- Protéine
- 398 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Symboles précédents
- APOL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Glomérulosclérose segmentaire et focale
- Prédisposition à la FSGS (APOL1)Autosomique récessif
Deux variants de risque de APOL1 (G1 ou G2) augmentent nettement le risque de glomérulosclérose focale et segmentaire (FSGS) et d'autres maladies rénales non diabétiques, principalement chez les personnes d'ascendance africaine récente ; la plupart des personnes porteuses de ce génotype ne développent jamais de maladie rénale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut inciter à surveiller la tension artérielle et la fonction rénale, et éclaire l'évaluation des donneurs de rein vivants.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de APOL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 14,4 kb du gène ; 1 197 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit APOL1
3
positions dans APOL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 14,4 kb de APOL1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à APOL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que APOL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène APOL1 : apolipoprotein L1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/apol1
Dante Labs. Gène APOL1 : apolipoprotein L1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/apol1
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