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Gène

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 7,8 kb
Protéine
195 acides aminés
Aussi appelé
p22-PHOX, p22phox
Transcrit MANE Select
ENST00000261623.8NM_000101.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Granulomatose septique chronique

    • Granulomatose septique chronique autosomique récessive, cytochrome b-négativeAutosomique récessif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire primitif rare, touchant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, ainsi que par la formation de granulomes.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysfonction bactéricide des phagocytes

      Troubles au cours desquels les cellules phagocytaires ne peuvent pas éliminer les bactéries ingérées ; caractérisés par des infections récurrentes fréquentes accompagnées de la formation de granulomes.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CYBA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CYBA. CYBA et 16 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 147 171 à 89 147 170.Chromosome 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469 : 88 382 959–88 440 757, brin directZNF469ZFPM1 : 88 453 208–88 537 031, brin directZFPM1ZC3H18 : 88 570 388–88 631 966, brin directZC3H18IL17C : 88 638 571–88 640 468, brin directIL17CCYBA : 88 643 289–88 651 053, brin inverseCYBAMVD : 88 651 934–88 663 166, brin inverseMVDSNAI3 : 88 674 992–88 686 513, brin inverseSNAI3RNF166 : 88 696 494–88 706 424, brin inverseRNF166CTU2 : 88 706 470–88 717 853, brin directCTU2PIEZO1 : 88 715 338–88 785 251, brin inversePIEZO1CDT1 : 88 803 777–88 809 258, brin directCDT1APRT : 88 808 323–88 811 970, brin inverseAPRTGALNS : 88 813 733–88 857 832, brin inverseGALNSTRAPPC2L : 88 856 220–88 862 686, brin directTRAPPC2LPABPN1L : 88 863 333–88 866 660, brin inversePABPN1LCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3Schéma de CYBA : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 88 643 289–88 643 571, 283 basesExon 5 : 88 646 116–88 646 197, 82 basesExon 4 : 88 646 755–88 646 838, 84 basesExon 3 : 88 647 101–88 647 175, 75 basesExon 2 : 88 648 045–88 648 114, 70 basesExon 1 : 88 650 956–88 651 053, 98 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 7,8 kb du gène ; 588 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CYBA

73

positions de CYBA où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,8 kb de CYBA, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CYBA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYBA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYBA : cytochrome b-245 alpha chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. Gène CYBA : cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyba

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