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Gène

WAS

WASP actin nucleation promoting factor

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 7,6 kb
Protéine
502 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
WASP, WASPA
Symboles précédents
IMD2, THC
Transcrit MANE Select
ENST00000376701.5NM_000377.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

  • Neutropénie congénitale sévère

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Spectre du syndrome de Wiskott-Aldrich

    • Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)Récessif lié à l’X

      Nombre réduit de plaquettes de petite taille, eczéma et immunodéficience combinée chez les garçons, causés par des altérations de WAS.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique peuvent être curatives, et un diagnostic précoce permet d'orienter les mesures de prévention des saignements, la prévention des infections et le dépistage familial.

    • Thrombopénie liée à l'X (WAS)Récessif lié à l’X

      Affection apparentée à WAS, moins sévère, dont le principal signe est une thrombopénie avec des plaquettes petites, sans immunodéficience ou avec une immunodéficience minime.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause permet d'éviter une confusion avec une thrombopénie immune et d'orienter les mesures de prévention des saignements ainsi que la surveillance.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de WAS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de WAS. WAS et 35 gènes à proximité sur le chromosome X, de 48 187 613 à 49 187 612.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSSX5 : 48 186 220–48 196 797, brin inverseSSX5SSX1 : 48 255 368–48 267 444, brin directSSX1SSX3 : 48 337 725–48 356 750, brin inverseSSX3SSX4 : 48 383 516–48 393 347, brin directSSX4SSX4B : 48 402 082–48 411 960, brin inverseSSX4BSLC38A5 : 48 458 536–48 470 554, brin inverseSLC38A5FTSJ1 : 48 476 021–48 486 364, brin directFTSJ1PORCN : 48 508 574–48 520 814, brin directPORCNEBP : 48 521 089–48 528 716, brin directEBP : 48 521 806–48 545 469, brin directTBC1D25 : 48 539 623–48 562 613, brin directTBC1D25RBM3 : 48 574 056–48 581 162, brin directRBM3WDR13 : 48 589 838–48 608 869, brin directWDR13WAS : 48 683 799–48 691 427, brin directWASSUV39H1 : 48 695 554–48 709 556, brin directSUV39H1GLOD5 : 48 761 744–48 773 648, brin directGLOD5GATA1 : 48 783 122–48 794 311, brin directGATA1HDAC6 : 48 801 372–48 824 986, brin directHDAC6ERAS : 48 826 513–48 830 138, brin directERASPCSK1N : 48 831 088–48 835 632, brin inversePCSK1NTIMM17B : 48 880 274–48 898 143, brin inverseTIMM17BPQBP1 : 48 890 197–48 903 640, brin directPQBP1SLC35A2 : 48 903 180–48 911 958, brin inverseSLC35A2PIM2 : 48 913 172–48 919 546, brin inversePIM2OTUD5 : 48 922 024–48 958 390, brin inverseKCND1 : 48 960 982–48 971 916, brin inverseKCND1GRIPAP1 : 48 973 719–49 002 265, brin inverseGRIPAP1TFE3 : 49 028 726–49 043 512, brin inverseTFE3CCDC120 : 49 053 463–49 073 357, brin directCCDC120PRAF2 : 49 070 107–49 074 022, brin inversePRAF2 : 49 071 470–49 079 887, brin inverseWDR45 : 49 074 431–49 101 203, brin inverseWDR45GPKOW : 49 112 941–49 123 750, brin inverseGPKOWMAGIX : 49 162 564–49 169 931, brin directMAGIXPLP2 : 49 171 787–49 175 387, brin directPLP2PRICKLE3 : 49 174 802–49 186 528, brin inversePRICKLE3Schéma de WAS : 12 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 21 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 24 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 48 683 799–48 683 985, 187 basesExon 2 : 48 684 283–48 684 423, 141 basesExon 3 : 48 685 547–48 685 633, 87 basesExon 4 : 48 685 734–48 685 836, 103 basesExon 5 : 48 685 946–48 685 987, 42 basesExon 6 : 48 686 081–48 686 134, 54 basesExon 7 : 48 686 781–48 686 955, 175 basesExon 8 : 48 688 054–48 688 096, 43 basesExon 9 : 48 688 300–48 688 453, 154 basesExon 10 : 48 688 660–48 689 066, 407 basesExon 11 : 48 689 320–48 689 434, 115 basesExon 12 : 48 691 107–48 691 427, 321 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 7,6 kb du gène ; 1 509 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WAS

146

positions dans WAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,6 kb de WAS, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WAS : WASP actin nucleation promoting factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/was

Vancouver

Dante Labs. Gène WAS : WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/was

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