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Gène

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 99 782 640–99 852 594 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 70 kb
Protéine
1 545 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DJS, MRP2, cMRP
Symboles précédents
CMOAT
Transcrit MANE Select
ENST00000647814.1NM_000392.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Gilbert

    • Syndrome de Dubin-JohnsonAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène ABCC2, qui réduisent l'excrétion de la bilirubine dans la bile et provoquent un ictère léger et permanent, généralement sans conséquence.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir explique des résultats élevés de bilirubine et permet d'éviter des examens inutiles ; l'ictère peut s'aggraver pendant la grossesse ou avec les contraceptifs oraux.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ABCC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ABCC2. ABCC2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 99 317 617 à 100 317 616.Chromosome 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1 : 99 329 030–99 394 330, brin directCNNM1GOT1 : 99 396 869–99 431 465, brin inverseGOT1NKX2-3 : 99 532 928–99 536 524, brin directNKX2-3SLC25A28 : 99 610 509–99 622 793, brin inverseSLC25A28 : 99 651 595–99 732 112, brin inverseENTPD7 : 99 659 415–99 712 489, brin directENTPD7COX15 : 99 694 554–99 732 858, brin inverseCOX15CUTC : 99 702 558–99 758 005, brin directCUTCABCC2 : 99 782 640–99 852 594, brin directABCC2DNMBP : 99 875 576–100 010 049, brin inverseDNMBPCPN1 : 100 041 105–100 081 907, brin inverseCPN1ERLIN1 : 100 150 094–100 186 062, brin inverseERLIN1CHUK : 100 188 299–100 229 611, brin inverseCHUKCWF19L1 : 100 230 024–100 267 685, brin inverseCWF19L1BLOC1S2 : 100 272 797–100 286 708, brin inverseBLOC1S2PKD2L1 : 100 288 149–100 330 264, brin inversePKD2L1Schéma de ABCC2 : 32 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 99 782 640–99 782 877, 238 basesExon 2 : 99 784 608–99 784 781, 174 basesExon 3 : 99 792 234–99 792 359, 126 basesExon 4 : 99 793 551–99 793 685, 135 basesExon 5 : 99 793 892–99 793 999, 108 basesExon 6 : 99 794 413–99 794 468, 56 basesExon 7 : 99 797 097–99 797 331, 235 basesExon 8 : 99 799 207–99 799 370, 164 basesExon 9 : 99 800 386–99 800 563, 178 basesExon 10 : 99 804 019–99 804 273, 255 basesExon 11 : 99 805 382–99 805 447, 66 basesExon 12 : 99 807 384–99 807 521, 138 basesExon 13 : 99 808 083–99 808 229, 147 basesExon 14 : 99 810 134–99 810 218, 85 basesExon 15 : 99 811 536–99 811 602, 67 basesExon 16 : 99 813 018–99 813 144, 127 basesExon 17 : 99 817 308–99 817 484, 177 basesExon 18 : 99 818 790–99 818 957, 168 basesExon 19 : 99 819 089–99 819 269, 181 basesExon 20 : 99 830 307–99 830 433, 127 basesExon 21 : 99 830 716–99 830 851, 136 basesExon 22 : 99 831 611–99 831 830, 220 basesExon 23 : 99 831 977–99 832 131, 155 basesExon 24 : 99 834 380–99 834 535, 156 basesExon 25 : 99 836 091–99 836 290, 200 basesExon 26 : 99 841 967–99 842 093, 127 basesExon 27 : 99 843 799–99 843 900, 102 basesExon 28 : 99 844 322–99 844 465, 144 basesExon 29 : 99 845 624–99 845 782, 159 basesExon 30 : 99 846 961–99 847 127, 167 basesExon 31 : 99 850 602–99 850 796, 195 basesExon 32 : 99 851 502–99 852 594, 1 093 bases151015202530325′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 70 kb du gène ; 4 638 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCC2

62

positions dans ABCC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70 kb de ABCC2, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCC2 : ATP binding cassette subfamily C member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCC2 : ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcc2

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