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Gène

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 45,7 kb
Protéine
575 acides aminés
Aussi appelé
LNK, IDDM20
Transcrit MANE Select
ENST00000341259.7NM_005475.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SH2B3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SH2B3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SH2B3. SH2B3 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 110 928 773 à 111 928 772.Chromosome 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2 : 111 033 723–111 350 554, brin directCUX2PHETA1 : 111 360 651–111 369 173, brin inversePHETA1SH2B3 : 111 405 923–111 451 623, brin directSH2B3ATXN2 : 111 443 485–111 599 676, brin inverseATXN2BRAP : 111 642 145–111 686 005, brin inverseBRAPACAD10 : 111 686 037–111 757 145, brin directACAD10 : 111 753 890–111 791 418, brin directALDH2 : 111 766 887–111 817 532, brin directALDH2MAPKAPK5 : 111 841 998–111 902 222, brin directMAPKAPK5 : 111 842 237–111 842 368, brin directTMEM116 : 111 893 714–112 014 271, brin inverseTMEM116Schéma de SH2B3 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 111 405 923–111 406 277, 355 basesExon 2 : 111 418 119–111 418 877, 759 basesExon 3 : 111 446 753–111 446 854, 102 basesExon 4 : 111 446 942–111 447 033, 92 basesExon 5 : 111 447 125–111 447 219, 95 basesExon 6 : 111 447 330–111 447 544, 215 basesExon 7 : 111 447 656–111 447 827, 172 basesExon 8 : 111 447 983–111 451 623, 3 641 bases1585′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 45,7 kb du gène ; 1 728 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SH2B3

2

positions dans SH2B3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,7 kb de SH2B3, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SH2B3 : SH2B adaptor protein 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. Gène SH2B3 : SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sh2b3

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