NUP205

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Syndrome néphrotique

  • Néphrose

    Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de NUP205

Les exons représentent 6,3 kb sur les 90,8 kb du gène ; 6 039 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NUP205

Gènes liés aux mêmes affections

• ACTN4actinin alpha 4Partage 1 affection
• ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaPartage 1 affection
• COQ6coenzyme Q6, monooxygenasePartage 1 affection
• COQ8Bcoenzyme Q8BPartage 1 affection
• DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Partage 1 affection
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonPartage 1 affection
• DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinPartage 1 affection
• EMP2epithelial membrane protein 2Partage 1 affection
• ITSN1intersectin 1Partage 1 affection
• ITSN2intersectin 2Partage 1 affection
• KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Partage 1 affection
• LAMA5laminin subunit alpha 5Partage 1 affection

Traits associés à NUP205

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NUP205 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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