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Gène

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp21.1-p11.4
Coordonnées
Chromosome X : 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 33,4 kb
Protéine
570 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Symboles précédents
CGD
Transcrit MANE Select
ENST00000378588.5NM_000397.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Granulomatose septique chronique

    • Granulomatose septique chronique liée à l'XRécessif lié à l’X
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire primitif rare, touchant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, ainsi que par la formation de granulomes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysfonction bactéricide des phagocytes

      Troubles au cours desquels les cellules phagocytaires ne peuvent pas éliminer les bactéries ingérées ; caractérisés par des infections récurrentes fréquentes accompagnées de la formation de granulomes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CYBB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de CYBB. CYBB et 10 gènes à proximité sur le chromosome X, de 37 296 760 à 38 296 759.Chromosome XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1 : 37 349 269–37 492 702, brin directPRRG1 : 37 349 330–38 687 674, brin directLANCL3 : 37 571 565–37 684 463, brin directLANCL3XK : 37 685 558–37 732 130, brin directXKCYBB : 37 780 059–37 813 461, brin directCYBBDYNLT3 : 37 836 611–37 847 593, brin inverseDYNLT3H2AP : 37 990 779–37 991 314, brin directH2APH2AL3 : 37 994 272–37 994 904, brin directH2AL3SYTL5 : 38 006 515–38 128 964, brin directSYTL5SRPX : 38 149 336–38 220 941, brin inverseSRPXRPGR : 38 269 115–38 327 573, brin inverseRPGRSchéma de CYBB : 13 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 7 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 23 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 37 780 059–37 780 122, 64 basesExon 2 : 37 782 088–37 782 183, 96 basesExon 3 : 37 783 490–37 783 600, 111 basesExon 4 : 37 791 975–37 792 059, 85 basesExon 5 : 37 793 665–37 793 810, 146 basesExon 6 : 37 795 951–37 796 141, 191 basesExon 7 : 37 798 955–37 799 084, 130 basesExon 8 : 37 801 256–37 801 348, 93 basesExon 9 : 37 803 877–37 804 130, 254 basesExon 10 : 37 805 006–37 805 168, 163 basesExon 11 : 37 806 387–37 806 533, 147 basesExon 12 : 37 809 567–37 809 691, 125 basesExon 13 : 37 810 791–37 813 461, 2 671 bases123456789101112135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 33,4 kb du gène ; 1 713 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYBB

142

positions dans CYBB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,4 kb de CYBB, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CYBB : cytochrome b-245 beta chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. Gène CYBB : cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cybb

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