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Gène

PRSS1

serine protease 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q34
Coordonnées
Chromosome 7 : 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 3,6 kb
Protéine
247 acides aminés
Symboles précédents
TRY1
Transcrit MANE Select
ENST00000311737.12NM_002769.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Pancréatite

    • Inflammation du pancréas.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge de la douleur ; traitement enzymatique substitutif en cas d'insuffisance pancréatique exocrine ; prise en charge du diabète ; surveillance annuelle par écho-endoscopie/MRCP pour le dépistage du cancer du pancréas dès l'âge de 40 ans ; pancréatectomie totale avec autogreffe d'îlots de Langerhans (TPIAT) dans les cas réfractaires

Structure de PRSS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PRSS1. PRSS1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 142 251 272 à 143 251 271.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58 : 142 252 141–142 258 062, brin inversePRSS58TRBV11-2 : 142 433 895–142 434 394, brin directTRBV11-2PRSS1 : 142 749 472–142 753 072, brin directPRSS1PRSS2 : 142 760 398–142 774 564, brin directPRSS2EPHB6 : 142 854 809–142 872 810, brin directEPHB6TRPV6 : 142 871 208–142 885 781, brin inverseTRPV6TRPV5 : 142 904 277–142 933 746, brin inverseTRPV5SOFU1 : 142 939 343–142 949 915, brin directSOFU1KEL : 142 941 114–142 962 369, brin inverseKELOR9A2 : 143 026 200–143 027 132, brin inverseOR9A2OR6V1 : 143 052 341–143 053 282, brin directOR6V1PIP : 143 132 077–143 139 746, brin directPIPTAS2R39 : 143 183 419–143 184 435, brin directTAS2R39TAS2R40 : 143 222 037–143 223 079, brin directTAS2R40GSTK1 : 143 244 093–143 272 483, brin directGSTK1Schéma de PRSS1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 142 749 472–142 749 524, 53 basesExon 2 : 142 750 555–142 750 714, 160 basesExon 3 : 142 751 774–142 752 027, 254 basesExon 4 : 142 752 431–142 752 567, 137 basesExon 5 : 142 752 868–142 753 072, 205 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 3,6 kb du gène ; 744 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRSS1

8

positions dans PRSS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

8 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (8 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 3,6 kb de PRSS1, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRSS1 : serine protease 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. Gène PRSS1 : serine protease 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prss1

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