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Gène

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 8,2 kb
Protéine
187 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MGC4368, FLJ90469, Eros
Symboles précédents
C17orf62
Transcrit MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Granulomatose septique chronique

    • Granulomatose septique chronique autosomique récessive de type 5Autosomique récessif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire primitif rare, touchant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, ainsi que par la formation de granulomes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Dysfonction bactéricide des phagocytes

      Troubles au cours desquels les cellules phagocytaires ne peuvent pas éliminer les bactéries ingérées ; caractérisés par des infections récurrentes fréquentes accompagnées de la formation de granulomes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CYBC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CYBC1. CYBC1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 81 946 669 à 82 946 668.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2 : 81 939 645–81 947 233, brin inverseMYADML2NOTUM : 81 952 507–81 963 328, brin inverseNOTUMASPSCR1 : 81 976 807–82 018 698, brin directCENPX : 82 018 590–82 024 107, brin inverseLRRC45 : 82 023 269–82 031 153, brin directRAC3 : 82 031 192–82 034 218, brin directDCXR : 82 035 136–82 037 777, brin inverseDCXRRFNG : 82 047 902–82 051 871, brin inverseRFNGGPS1 : 82 050 691–82 058 063, brin directGPS1DUS1L : 82 057 506–82 066 206, brin inverseDUS1LFASN : 82 076 900–82 098 294, brin inverseFASNCCDC57 : 82 101 458–82 212 885, brin inverseCCDC57SLC16A3 : 82 217 878–82 261 176, brin directSLC16A3CSNK1D : 82 239 023–82 273 730, brin inverseCSNK1DCD7 : 82 313 564–82 317 625, brin inverseCD7SECTM1 : 82 321 024–82 335 518, brin inverseSECTM1TEX19 : 82 359 246–82 363 775, brin directTEX19UTS2R : 82 368 266–82 377 709, brin directUTS2ROGFOD3 : 82 389 210–82 418 637, brin inverseOGFOD3HEXD : 82 418 318–82 442 647, brin directHEXDCYBC1 : 82 442 586–82 450 752, brin inverseCYBC1NARF : 82 458 180–82 490 542, brin directNARFFOXK2 : 82 519 248–82 644 662, brin directFOXK2WDR45B : 82 614 562–82 648 553, brin inverseWDR45BRAB40B : 82 654 543–82 698 734, brin inverseRAB40BFN3KRP : 82 716 693–82 730 873, brin directFN3KRPFN3K : 82 735 149–82 751 198, brin directFN3KTBCD : 82 751 845–82 945 918, brin directTBCDZNF750 : 82 829 434–82 840 030, brin inverseZNF750QTGAL : 82 942 149–83 051 829, brin inverseQTGALSchéma de CYBC1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 7 : 82 442 586–82 444 124, 1 539 basesExon 6 : 82 444 447–82 444 591, 145 basesExon 5 : 82 445 864–82 445 960, 97 basesExon 4 : 82 446 623–82 446 696, 74 basesExon 3 : 82 447 580–82 447 621, 42 basesExon 2 : 82 449 170–82 449 292, 123 basesExon 1 : 82 450 700–82 450 752, 53 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 8,2 kb du gène ; 564 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYBC1

1

position dans CYBC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,2 kb de CYBC1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYBC1 : cytochrome b-245 chaperone 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYBC1 : cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cybc1

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