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Gène

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 179 550 539–179 575 948 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 25,4 kb
Protéine
383 acides aminés
Aussi appelé
SRN1, PDCN
Transcrit MANE Select
ENST00000367615.9NM_014625.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NPHS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NPHS2. NPHS2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 179 063 244 à 180 063 243.Chromosome 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbFAM20B : 179 025 804–179 076 567, brin directFAM20BTOR3A : 179 081 854–179 098 028, brin directTOR3AABL2 : 179 099 330–179 229 684, brin inverseABL2SOAT1 : 179 293 440–179 358 680, brin directSOAT1AXDND1 : 179 365 720–179 554 735, brin directAXDND1NPHS2 : 179 550 539–179 575 948, brin inverseNPHS2TDRD5 : 179 591 613–179 691 272, brin directTDRD5FAM163A : 179 742 877–179 817 055, brin directFAM163ATOR1AIP2 : 179 839 967–179 883 034, brin inverseTOR1AIP2TOR1AIP1 : 179 882 042–179 921 442, brin directTOR1AIP1 : 179 882 316–179 882 393, brin directCEP350 : 179 954 674–180 114 880, brin directCEP350Schéma de NPHS2 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 25 sites connus associés à une maladieExon 8 : 179 550 539–179 551 451, 913 basesExon 7 : 179 552 603–179 552 681, 79 basesExon 6 : 179 554 476–179 554 531, 56 basesExon 5 : 179 557 027–179 557 230, 204 basesExon 4 : 179 559 679–179 559 761, 83 basesExon 3 : 179 561 289–179 561 361, 73 basesExon 2 : 179 564 690–179 564 793, 104 basesExon 1 : 179 575 591–179 575 948, 358 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 25,4 kb du gène ; 1 152 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NPHS2

129

positions dans NPHS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,4 kb de NPHS2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NPHS2 : NPHS2 stomatin family member, podocin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nphs2

Vancouver

Dante Labs. Gène NPHS2 : NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nphs2

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