NCF2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Granulomatose septique chronique

  • Granulomatose septique chronique autosomique récessive, cytochrome b-positive, type 2Autosomique récessif

    Toute granulomatose septique chronique causée par une mutation du gène NCF2.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire primitif rare, touchant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, ainsi que par la formation de granulomes.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Dysfonction bactéricide des phagocytes

    Troubles au cours desquels les cellules phagocytaires ne peuvent pas éliminer les bactéries ingérées ; caractérisés par des infections récurrentes fréquentes accompagnées de la formation de granulomes.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NCF2

Les exons représentent 2,3 kb sur les 34,9 kb du gène ; 1 581 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NCF2

Gènes liés aux mêmes affections

• CYBAcytochrome b-245 alpha chainPartage 3 affections
• CYBBcytochrome b-245 beta chainPartage 3 affections
• CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Partage 3 affections
• NCF1neutrophil cytosolic factor 1Partage 3 affections
• NCF4neutrophil cytosolic factor 4Partage 3 affections
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 1 affection
• AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Partage 1 affection
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 1 affection
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 1 affection
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 1 affection
• BLNKB cell linkerPartage 1 affection

Traits associés à NCF2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NCF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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