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Gène

IRF1

interferon regulatory factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 9,2 kb
Protéine
325 acides aminés
Aussi appelé
MAR
Transcrit MANE Select
ENST00000245414.9NM_002198.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de IRF1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de IRF1. IRF1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 131 986 191 à 132 986 190.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb : 131 807 143–132 011 637, brin inverseACSL6 : 131 949 973–132 012 243, brin inverseACSL6IL3 : 132 060 655–132 063 204, brin directIL3CSF2 : 132 073 784–132 076 170, brin directCSF2P4HA2 : 132 190 094–132 295 315, brin inverseP4HA2PDLIM4 : 132 257 640–132 273 712, brin directPDLIM4SLC22A4 : 132 293 737–132 344 206, brin directSLC22A4SLC22A5 : 132 369 493–132 395 615, brin directSLC22A5 : 132 410 832–132 646 079, brin directIRF1 : 132 481 609–132 490 773, brin inverseIRF1IL5 : 132 541 444–132 556 838, brin inverseIL5RAD50 : 132 556 019–132 646 349, brin directRAD50IL13 : 132 656 263–132 661 110, brin directIL13IL4 : 132 673 986–132 682 678, brin directIL4KIF3A : 132 688 806–132 737 638, brin inverseKIF3ACCNI2 : 132 747 319–132 765 178, brin directCCNI2SEPTIN8 : 132 750 138–132 807 241, brin inverseSEPTIN8SOWAHA : 132 813 302–132 816 786, brin directSOWAHASHROOM1 : 132 821 271–132 830 924, brin inverseSHROOM1GDF9 : 132 861 181–132 866 884, brin inverseGDF9UQCRQ : 132 866 623–132 868 847, brin directUQCRQLEAP2 : 132 873 444–132 899 343, brin directLEAP2AFF4 : 132 875 395–132 963 931, brin inverseAFF4Schéma de IRF1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 132 481 609–132 484 075, 2 467 basesExon 9 : 132 484 362–132 484 497, 136 basesExon 8 : 132 485 667–132 485 716, 50 basesExon 7 : 132 486 251–132 486 373, 123 basesExon 6 : 132 486 557–132 486 686, 130 basesExon 5 : 132 486 795–132 486 844, 50 basesExon 4 : 132 486 954–132 487 130, 177 basesExon 3 : 132 487 926–132 488 025, 100 basesExon 2 : 132 489 392–132 489 483, 92 basesExon 1 : 132 490 545–132 490 773, 229 bases109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,6 kb sur les 9,2 kb du gène ; 978 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène IRF1 : interferon regulatory factor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène IRF1 : interferon regulatory factor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/irf1

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