Gène
SPI1
Spi-1 proto-oncogene
- HGNC 11241(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000066336(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6688(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 23,7 kb
- Protéine
- 270 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378538.8NM_003120.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Agammaglobulinémie (formes liées à l'X et autosomiques)
- Agammaglobulinémie 10 (SPI1)Autosomique dominant
Déficit en anticorps avec diminution des lymphocytes B causé par une seule copie modifiée de SPI1 (PU.1).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement substitutif par immunoglobulines à vie, une prise en charge rapide des infections et l'évitement des vaccins vivants permettent de prévenir la plupart des complications graves.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SPI1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 23,7 kb du gène ; 813 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SPI1
7
positions dans SPI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 23,7 kb de SPI1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à SPI1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SPI1 : Spi-1 proto-oncogene. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spi1
Dante Labs. Gène SPI1 : Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spi1
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