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Gène

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq25
Coordonnées
Chromosome X : 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 53,9 kb
Protéine
497 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
hILP, ILP-1
Symboles précédents
API3, BIRC4
Transcrit MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie lymphoprolifératives liée à l'X et XMEN

    • Maladie lymphoproliférative liée à l'XRécessif lié à l’X

      Infection grave par l'EBV, HLH, faibles taux d'anticorps et risque de lymphome causés par des variants de SH2D1A (XLP1) ou de XIAP (XLP2).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La greffe de cellules souches peut être curative pour le XLP1 ; le diagnostic oriente également le traitement de la HLH, le remplacement des immunoglobulines et le dépistage des apparentés.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de XIAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de XIAP. XIAP et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 123 387 013 à 124 387 012.Chromosome XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3 : 123 184 023–123 490 915, brin directGRIA3THOC2 : 123 600 561–123 733 061, brin inverseTHOC2XIAP : 123 860 053–123 913 972, brin directXIAPSTAG2 : 123 960 212–124 422 664, brin directSTAG2SH2D1A : 124 227 868–124 373 197, brin directSH2D1ATEX13D : 124 246 249–124 336 863, brin directTEX13DTENM1 : 124 375 903–125 204 312, brin inverseTENM1Schéma de XIAP : 7 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 28 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 123 860 053–123 860 293, 241 basesExon 2 : 123 885 631–123 886 539, 909 basesExon 3 : 123 888 619–123 888 718, 100 basesExon 4 : 123 891 238–123 891 316, 79 basesExon 5 : 123 892 731–123 892 773, 43 basesExon 6 : 123 900 493–123 900 693, 201 basesExon 7 : 123 906 988–123 913 972, 6 985 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 53,9 kb du gène ; 1 494 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XIAP

58

positions dans XIAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

5 d'entre elles (8,6 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (3 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 53,9 kb de XIAP, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène XIAP : X-linked inhibitor of apoptosis. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Gène XIAP : X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xiap

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