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Gène

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q24.3
Coordonnées
Chromosome 15 : 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 42,4 kb
Protéine
416 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
Transcrit MANE Select
ENST00000558012.6NM_003978.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Syndrome PAPA (arthrite pyogénique, pyoderma gangrenosum et acné)Autosomique dominant

      Épisodes d'inflammation articulaire stérile associés à des ulcérations cutanées sévères et à de l'acné, causés par des variants de PSTPIP1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PSTPIP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de PSTPIP1. PSTPIP1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 76 516 301 à 77 516 300.Chromosome 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER : 76 347 904–76 905 970, brin inverseSCAPERRCN2 : 76 931 649–76 954 393, brin directRCN2PSTPIP1 : 76 995 126–77 037 475, brin directPSTPIP1TSPAN3 : 77 041 404–77 083 984, brin inverseTSPAN3PEAK1 : 77 100 656–77 420 301, brin inversePEAK1HMG20A : 77 419 830–77 496 554, brin directHMG20ASchéma de PSTPIP1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 76 995 126–76 995 609, 484 basesExon 2 : 77 018 148–77 018 248, 101 basesExon 3 : 77 018 457–77 018 531, 75 basesExon 4 : 77 025 284–77 025 318, 35 basesExon 5 : 77 025 498–77 025 604, 107 basesExon 6 : 77 027 852–77 027 914, 63 basesExon 7 : 77 028 554–77 028 652, 99 basesExon 8 : 77 029 529–77 029 574, 46 basesExon 9 : 77 030 502–77 030 581, 80 basesExon 10 : 77 031 180–77 031 278, 99 basesExon 11 : 77 032 298–77 032 394, 97 basesExon 12 : 77 032 862–77 032 952, 91 basesExon 13 : 77 035 508–77 035 563, 56 basesExon 14 : 77 035 802–77 035 935, 134 basesExon 15 : 77 037 045–77 037 475, 431 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 42,4 kb du gène ; 1 251 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSTPIP1

2

positions dans PSTPIP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,4 kb de PSTPIP1, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Traits associés à PSTPIP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PSTPIP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSTPIP1 : proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. Gène PSTPIP1 : proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pstpip1

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