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Gène

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 2,3 kb
Protéine
273 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
LMP10, MGC1665, beta2i
Symboles précédents
MECL1
Transcrit MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Syndromes auto-inflammatoires associés au protéasome (CANDLE/PRAAS)Autosomique récessif

      Fièvres récurrentes, lésions cutanées, perte de tissu adipeux et problèmes articulaires causés par des défauts du protéasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP et autres).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PSMB10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PSMB10. PSMB10 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 67 435 678 à 68 435 677.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2 : 67 430 652–67 437 553, brin directHSD11B2ATP6V0D1 : 67 437 523–67 481 227, brin inverseATP6V0D1AGRP : 67 482 571–67 483 552, brin inverseAGRPRIPOR1 : 67 518 418–67 546 788, brin directRIPOR1CTCF : 67 561 831–67 639 189, brin directCARMIL2 : 67 644 988–67 657 569, brin directACD : 67 657 512–67 660 810, brin inversePARD6A : 67 660 350–67 664 266, brin directPARD6AENKD1 : 67 662 945–67 667 954, brin inverseENKD1C16orf86 : 67 666 802–67 668 757, brin directC16orf86GFOD2 : 67 674 527–67 719 352, brin inverseGFOD2RANBP10 : 67 723 070–67 806 563, brin inverseRANBP10TSNAXIP1 : 67 806 765–67 832 148, brin directTSNAXIP1CENPT : 67 828 157–67 847 811, brin inverseTHAP11 : 67 842 320–67 844 195, brin directTHAP11NUTF2 : 67 844 369–67 872 569, brin directNUTF2EDC4 : 67 873 049–67 884 520, brin directEDC4NRN1L : 67 884 868–67 888 855, brin directNRN1LPSKH1 : 67 893 244–67 929 676, brin directCTRL : 67 927 640–67 932 365, brin inverseCTRL : 67 929 614–67 936 017, brin inversePSMB10 : 67 934 506–67 936 850, brin inversePSMB10LCAT : 67 939 150–67 944 681, brin inverseLCATSLC12A4 : 67 943 474–67 969 601, brin inverseDPEP3 : 67 975 661–67 980 554, brin inverseDPEP3DPEP2 : 67 987 392–68 000 624, brin inverseDPEP2DUS2 : 67 987 746–68 079 344, brin directDPEP2NB : 68 013 436–68 015 911, brin inverseDPEP2NBDDX28 : 68 020 916–68 023 232, brin inverseDDX28NFATC3 : 68 084 751–68 229 259, brin directNFATC3ESRP2 : 68 225 974–68 238 102, brin inverseESRP2PLA2G15 : 68 245 304–68 261 063, brin directPLA2G15SLC7A6 : 68 264 173–68 301 853, brin directSLC7A6SLC7A6OS : 68 284 498–68 310 968, brin inverseSLC7A6OSPRMT7 : 68 310 916–68 360 852, brin directPRMT7SMPD3 : 68 358 327–68 448 550, brin inverseSMPD3Schéma de PSMB10 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 67 934 506–67 934 671, 166 basesExon 7 : 67 934 797–67 934 948, 152 basesExon 6 : 67 935 420–67 935 478, 59 basesExon 5 : 67 935 582–67 935 697, 116 basesExon 4 : 67 935 963–67 936 103, 141 basesExon 3 : 67 936 215–67 936 312, 98 basesExon 2 : 67 936 398–67 936 485, 88 basesExon 1 : 67 936 694–67 936 850, 157 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 2,3 kb du gène ; 822 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSMB10

2

positions dans PSMB10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,3 kb de PSMB10, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PSMB10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PSMB10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSMB10 : proteasome 20S subunit beta 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gène PSMB10 : proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psmb10

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