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Gène

MYO1E

myosin IE

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 240,4 kb
Protéine
1 108 acides aminés
Aussi appelé
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Transcrit MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Trouble rénal caractérisé par des lésions scléreuses au niveau des glomérules. Ses causes comprennent la prise de médicaments, des infections virales et des affections malignes (lymphomes), mais elle peut également être idiopathique. Elle se manifeste par une protéinurie asymptomatique ou un syndrome néphrétique et peut évoluer vers une insuffisance rénale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glomérulosclérose

    • Un durcissement des glomérules rénaux causé par la cicatrisation des vaisseaux sanguins.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de MYO1E

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MYO1E. MYO1E et 9 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 58 752 653 à 59 752 652.Chromosome 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2 : 58 771 117–58 861 900, brin directMINDY2RNF111 : 58 865 175–59 097 508, brin directRNF111SLTM : 58 879 046–58 934 012, brin inverseSLTMCCNB2 : 59 105 066–59 126 030, brin directCCNB2MYO1E : 59 132 434–59 372 871, brin inverseMYO1ELDHAL6B : 59 206 843–59 208 588, brin directLDHAL6BFAM81A : 59 372 679–59 523 694, brin directFAM81AGCNT3 : 59 555 943–59 658 700, brin directGCNT3GTF2A2 : 59 638 058–59 657 541, brin inverseGTF2A2BNIP2 : 59 659 146–59 689 487, brin inverseBNIP2Schéma de MYO1E : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 59 132 434–59 137 456, 5 023 basesExon 27 : 59 138 198–59 138 367, 170 basesExon 26 : 59 153 590–59 153 791, 202 basesExon 25 : 59 158 287–59 158 379, 93 basesExon 24 : 59 161 073–59 161 230, 158 basesExon 23 : 59 163 157–59 163 303, 147 basesExon 22 : 59 171 897–59 172 042, 146 basesExon 21 : 59 173 746–59 173 915, 170 basesExon 20 : 59 174 126–59 174 240, 115 basesExon 19 : 59 178 393–59 178 537, 145 basesExon 18 : 59 188 118–59 188 216, 99 basesExon 17 : 59 195 461–59 195 567, 107 basesExon 16 : 59 202 326–59 202 407, 82 basesExon 15 : 59 205 400–59 205 485, 86 basesExon 14 : 59 208 681–59 208 848, 168 basesExon 13 : 59 210 514–59 210 600, 87 basesExon 12 : 59 214 228–59 214 314, 87 basesExon 11 : 59 214 640–59 214 720, 81 basesExon 10 : 59 217 891–59 218 087, 197 basesExon 9 : 59 223 059–59 223 191, 133 basesExon 8 : 59 224 689–59 224 823, 135 basesExon 7 : 59 227 459–59 227 590, 132 basesExon 6 : 59 231 702–59 231 791, 90 basesExon 5 : 59 236 585–59 236 672, 88 basesExon 4 : 59 256 284–59 256 378, 95 basesExon 3 : 59 261 420–59 261 509, 90 basesExon 2 : 59 272 306–59 272 449, 144 basesExon 1 : 59 372 498–59 372 871, 374 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 240,4 kb du gène ; 3 327 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYO1E

15

positions dans MYO1E où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 240,4 kb de MYO1E, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MYO1E

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYO1E peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYO1E : myosin IE. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gène MYO1E : myosin IE [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myo1e

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