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Gène

CD3E

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 118 304 730–118 316 173 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 11,4 kb
Protéine
207 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD3epsilon, CD3-epsilon
Transcrit MANE Select
ENST00000361763.9NM_000733.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CD3E

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CD3E. CD3E et 26 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 117 810 452 à 118 810 451.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbDSCAML1 : 117 427 772–117 817 525, brin inverseDSCAML1FXYD2 : 117 800 839–117 828 734, brin inverseFXYD2FXYD6-FXYD2 : 117 820 163–117 876 667, brin inverseFXYD6-FXYD2FXYD6 : 117 833 023–117 877 675, brin inverseFXYD6TMPRSS13 : 117 900 641–117 929 459, brin inverseTMPRSS13IL10RA : 117 986 370–118 003 037, brin directIL10RASMIM35 : 118 003 634–118 088 299, brin inverseSMIM35TMPRSS4 : 118 076 986–118 125 510, brin directTMPRSS4SCN4B : 118 133 377–118 152 906, brin inverseSCN4BSCN2B : 118 162 806–118 176 653, brin inverseSCN2BJAML : 118 193 725–118 226 323, brin inverseJAMLMPZL3 : 118 226 690–118 252 375, brin inverseMPZL3MPZL2 : 118 253 416–118 264 536, brin inverseMPZL2CD3E : 118 304 730–118 316 173, brin directCD3ECD3D : 118 334 537–118 342 713, brin inverseCD3DCD3G : 118 344 338–118 355 161, brin directCD3GUBE4A : 118 359 578–118 399 211, brin directUBE4AATP5MG : 118 401 345–118 433 278, brin directATP5MG : 118 401 602–118 482 737, brin directKMT2A : 118 436 456–118 526 832, brin directKMT2ATTC36 : 118 527 314–118 531 197, brin directTTC36TMEM25 : 118 530 636–118 548 273, brin directTMEM25IFT46 : 118 544 381–118 572 970, brin inverseIFT46ARCN1 : 118 572 384–118 603 033, brin directARCN1PHLDB1 : 118 606 396–118 658 038, brin directPHLDB1TREH : 118 657 265–118 679 694, brin inverseTREHDDX6 : 118 747 763–118 791 226, brin inverseDDX6Schéma de CD3E : 9 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 118 304 730–118 304 776, 47 basesExon 2 : 118 304 894–118 305 001, 108 basesExon 3 : 118 307 288–118 307 308, 21 basesExon 4 : 118 308 427–118 308 441, 15 basesExon 5 : 118 312 153–118 312 170, 18 basesExon 6 : 118 312 618–118 312 866, 249 basesExon 7 : 118 313 707–118 313 874, 168 basesExon 8 : 118 314 448–118 314 494, 47 basesExon 9 : 118 315 486–118 316 173, 688 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 11,4 kb du gène ; 624 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD3E

16

positions dans CD3E où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,4 kb de CD3E, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD3E : CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd3e

Vancouver

Dante Labs. Gène CD3E : CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd3e

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