ADA

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Déficit immunitaire combiné sévère

  • Autosomique récessif

    Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Rapport sur un caractère avec la lecture ADA

• Sommeil et chronotype

  • Profondeur du sommeil profond

Structure de ADA

Les exons représentent 1,5 kb sur les 32,2 kb du gène ; 1 092 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADA

Variants avec une page (27)

Les variants ADA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 27 variants ADA →

Gènes liés aux mêmes affections

• AK2adenylate kinase 2Partage 2 affections
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Partage 2 affections
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Partage 2 affections
• CD247CD247 moleculePartage 2 affections
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexPartage 2 affections
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexPartage 2 affections
• CD70CD70 moleculePartage 2 affections
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorPartage 2 affections
• CORO1Acoronin 1APartage 2 affections
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CPartage 2 affections
• FOXN1forkhead box N1Partage 2 affections

Traits associés à ADA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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