Gène
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160211(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2539(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq28
- Coordonnées
- Chromosome X : 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 15,5 kb
- Protéine
- 515 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- G6PD1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Déficit en G6PD
- Récessif lié à l’X
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, prédisposant à l'anémie hémolytique déclenchée par le stress oxydatif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Éviction des facteurs déclenchants oxydants (primaquine, rasburicase, dapsone, nitrofurantoïne) ; prise en charge des épisodes d'hémolyse aiguë (traitement de soutien, transfusion) ; photothérapie néonatale/exsanguino-transfusion en cas d'hyperbilirubinémie ; test G6PD obligatoire avant l'administration de tafenoquine (FDA).
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de G6PD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 15,5 kb du gène ; 1 548 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit G6PD
209
positions dans G6PD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 15,5 kb de G6PD, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à G6PD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que G6PD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène G6PD : glucose-6-phosphate dehydrogenase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/g6pd
Dante Labs. Gène G6PD : glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/g6pd
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