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Gène

INF2

inverted formin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.33
Coordonnées
Chromosome 14 : 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 32,9 kb
Protéine
1 249 acides aminés
Aussi appelé
MGC13251
Symboles précédents
C14orf151, C14orf173
Transcrit MANE Select
ENST00000392634.9NM_022489.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Trouble rénal caractérisé par des lésions scléreuses au niveau des glomérules. Ses causes comprennent la prise de médicaments, des infections virales et des affections malignes (lymphomes), mais elle peut également être idiopathique. Elle se manifeste par une protéinurie asymptomatique ou un syndrome néphrétique et peut évoluer vers une insuffisance rénale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glomérulosclérose

    • Un durcissement des glomérules rénaux causé par la cicatrisation des vaisseaux sanguins.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de INF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de INF2. INF2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 104 206 077 à 105 206 076.Chromosome 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179 : 104 474 678–104 605 647, brin inverseTMEM179C14orf180 : 104 579 550–104 590 515, brin directC14orf180INF2 : 104 689 618–104 722 535, brin directINF2ADSS1 : 104 724 174–104 747 523, brin directADSS1SIVA1 : 104 753 122–104 768 494, brin directSIVA1AKT1 : 104 769 348–104 799 934, brin inverseAKT1ZBTB42 : 104 799 415–104 804 712, brin directZBTB42CEP170B : 104 864 498–104 896 770, brin directCEP170BPLD4 : 104 924 713–104 937 784, brin directPLD4AHNAK2 : 104 937 244–104 978 374, brin inverseAHNAK2CLBA1 : 104 985 758–105 010 482, brin directCLBA1CDCA4 : 105 008 532–105 033 828, brin inverseCDCA4GPR132 : 105 048 658–105 065 940, brin inverseGPR132JAG2 : 105 140 982–105 168 919, brin inverseJAG2NUDT14 : 105 172 937–105 181 323, brin inverseNUDT14Schéma de INF2 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 104 689 618–104 689 739, 122 basesExon 2 : 104 701 357–104 701 756, 400 basesExon 3 : 104 703 105–104 703 220, 116 basesExon 4 : 104 703 295–104 703 454, 160 basesExon 5 : 104 703 916–104 703 949, 34 basesExon 6 : 104 706 035–104 706 176, 142 basesExon 7 : 104 706 910–104 707 051, 142 basesExon 8 : 104 707 253–104 708 002, 750 basesExon 9 : 104 708 436–104 708 587, 152 basesExon 10 : 104 708 671–104 708 732, 62 basesExon 11 : 104 709 281–104 709 383, 103 basesExon 12 : 104 709 620–104 709 705, 86 basesExon 13 : 104 710 088–104 710 188, 101 basesExon 14 : 104 710 937–104 711 007, 71 basesExon 15 : 104 711 079–104 711 186, 108 basesExon 16 : 104 711 629–104 711 699, 71 basesExon 17 : 104 712 433–104 712 553, 121 basesExon 18 : 104 712 828–104 712 992, 165 basesExon 19 : 104 713 207–104 713 309, 103 basesExon 20 : 104 713 445–104 713 606, 162 basesExon 21 : 104 714 203–104 714 856, 654 basesExon 22 : 104 715 284–104 715 340, 57 basesExon 23 : 104 718 795–104 722 535, 3 741 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 32,9 kb du gène ; 3 750 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit INF2

39

positions dans INF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,9 kb de INF2, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène INF2 : inverted formin 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. Gène INF2 : inverted formin 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/inf2

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