Gène
BACH2
BACH transcriptional regulator 2
- HGNC 14078(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112182(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 60468(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q15
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 370,3 kb
- Protéine
- 841 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- BTBD25
- Transcrit MANE Select
- ENST00000257749.9NM_021813.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome d'IPEX et autres tregopathies
- Immunodéficience liée à BACH2 (immunodéficience 60)Autosomique dominant
Colite, lymphoprolifération, faibles taux d'anticorps et infections causées par une seule copie modifiée de BACH2.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de BACH2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,2 kb sur les 370,3 kb du gène ; 2 526 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à BACH2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BACH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BACH2 : BACH transcriptional regulator 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bach2
Dante Labs. Gène BACH2 : BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bach2
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