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Gène

ACTN4

actinin alpha 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 83,9 kb
Protéine
911 acides aminés
Symboles précédents
FSGS1
Transcrit MANE Select
ENST00000252699.7NM_004924.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Trouble rénal caractérisé par des lésions scléreuses au niveau des glomérules. Ses causes comprennent la prise de médicaments, des infections virales et des affections malignes (lymphomes), mais elle peut également être idiopathique. Elle se manifeste par une protéinurie asymptomatique ou un syndrome néphrétique et peut évoluer vers une insuffisance rénale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glomérulosclérose

    • Un durcissement des glomérules rénaux causé par la cicatrisation des vaisseaux sanguins.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ACTN4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de ACTN4. ACTN4 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 38 189 619 à 39 189 618.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3 : 37 907 200–38 208 369, brin directSIPA1L3DPF1 : 38 211 006–38 229 729, brin inverseDPF1SPINT2 : 38 244 035–38 292 615, brin directSPINT2PPP1R14A : 38 250 856–38 256 615, brin inverse : 38 289 151–38 304 910, brin directYIF1B : 38 303 558–38 317 273, brin inverseYIF1BC19orf33 : 38 304 158–38 305 011, brin directC19orf33KCNK6 : 38 319 813–38 333 553, brin directKCNK6CATSPERG : 38 335 775–38 370 943, brin directPSMD8 : 38 374 563–38 383 850, brin directGGN : 38 384 267–38 388 274, brin inverseGGNSPRED3 : 38 388 421–38 399 588, brin directSPRED3TSLIG3C : 38 403 093–38 409 088, brin directTSLIG3CRASGRP4 : 38 409 051–38 426 305, brin inverseRASGRP4RYR1 : 38 433 691–38 595 273, brin directRYR1MAP4K1 : 38 587 641–38 619 161, brin inverseMAP4K1EIF3K : 38 619 055–38 636 959, brin directEIF3KACTN4 : 38 647 649–38 731 589, brin directACTN4CAPN12 : 38 730 187–38 769 904, brin inverseCAPN12LGALS7 : 38 770 968–38 773 542, brin inverseLGALS7LGALS7B : 38 789 191–38 791 754, brin directLGALS7BLGALS4 : 38 801 671–38 813 070, brin inverseLGALS4ECH1 : 38 815 415–38 831 874, brin inverseECH1 : 38 817 471–38 840 178, brin inverseHNRNPL : 38 836 370–38 852 347, brin inverseRINL : 38 867 830–38 878 275, brin inverseRINLSIRT2 : 38 878 555–38 900 501, brin inverseSIRT2NFKBIB : 38 899 700–38 908 893, brin directNFKBIBCCER2 : 38 908 980–38 912 252, brin inverseCCER2SARS2 : 38 915 265–38 930 779, brin inverseSARS2 : 38 915 404–38 949 855, brin inverseMRPS12 : 38 930 917–38 937 406, brin directFBXO17 : 38 941 401–38 976 773, brin inverseFBXO27 : 38 990 714–39 033 773, brin inverseFBXO27ACP7 : 39 083 913–39 111 497, brin directACP7PAK4 : 39 125 728–39 182 816, brin directPAK4Schéma de ACTN4 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 38 647 649–38 647 907, 259 basesExon 2 : 38 700 600–38 700 714, 115 basesExon 3 : 38 701 002–38 701 121, 120 basesExon 4 : 38 704 934–38 705 020, 87 basesExon 5 : 38 706 044–38 706 131, 88 basesExon 6 : 38 708 117–38 708 195, 79 basesExon 7 : 38 709 395–38 709 476, 82 basesExon 8 : 38 710 257–38 710 342, 86 basesExon 9 : 38 714 469–38 714 561, 93 basesExon 10 : 38 717 086–38 717 316, 231 basesExon 11 : 38 717 927–38 718 074, 148 basesExon 12 : 38 721 538–38 721 688, 151 basesExon 13 : 38 723 614–38 723 722, 109 basesExon 14 : 38 723 937–38 724 077, 141 basesExon 15 : 38 724 157–38 724 339, 183 basesExon 16 : 38 724 431–38 724 565, 135 basesExon 17 : 38 725 724–38 725 903, 180 basesExon 18 : 38 726 957–38 727 103, 147 basesExon 19 : 38 727 946–38 728 026, 81 basesExon 20 : 38 728 996–38 729 154, 159 basesExon 21 : 38 729 274–38 731 589, 2 316 bases1215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 83,9 kb du gène ; 2 736 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACTN4

9

positions dans ACTN4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 83,9 kb de ACTN4, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACTN4 : actinin alpha 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTN4 : actinin alpha 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actn4

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