Gène
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160323↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 11093↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 37 kb
- Protéine
- 1 371 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Symboles précédents
- C9orf8
- Transcrit MANE Select
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
- Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital (syndrome d'Upshaw-Schulman)Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène ADAMTS13 ; les épisodes peuvent débuter chez le nouveau-né, souvent avec un ictère sévère, ou apparaître à l'âge adulte, fréquemment déclenchés par une grossesse ou une infection.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement préventif régulier par plasma ou ADAMTS13 recombinant prévient les épisodes aigus, et une surveillance étroite est nécessaire pendant la grossesse.
Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de ADAMTS13
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 37 kb du gène ; 4 116 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ADAMTS13
59
positions dans ADAMTS13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 37 kb de ADAMTS13, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTBactin betaPartage 1 affection
- ACTN1actinin alpha 1Partage 1 affection
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Partage 1 affection
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BPartage 1 affection
- CDC42cell division cycle 42Partage 1 affection
- CYCScytochrome c, somaticPartage 1 affection
- DIAPH1diaphanous related formin 1Partage 1 affection
- ETV6ETS variant transcription factor 6Partage 1 affection
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorPartage 1 affection
- FYB1FYN binding protein 1Partage 1 affection
- GALEUDP-galactose-4-epimerasePartage 1 affection
- GATA1GATA binding protein 1Partage 1 affection
Traits associés à ADAMTS13
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADAMTS13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADAMTS13 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adamts13
Dante Labs. Gène ADAMTS13 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adamts13
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