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Gène

CD2AP

CD2 associated protein

Résumé

Localisation cytogénétique
6p12.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 47 477 789–47 627 263 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 149,5 kb
Protéine
639 acides aminés
Aussi appelé
CMS
Transcrit MANE Select
ENST00000359314.5NM_012120.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Prédisposition à la FSGS (CD2AP)

      Les variants de CD2AP augmentent la prédisposition à la glomérulosclérose focale et segmentaire, avec une pénétrance incomplète.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut inciter à effectuer des contrôles périodiques de la protéinurie et de la fonction rénale.

Structure de CD2AP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de CD2AP. CD2AP et 4 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 47 052 526 à 48 052 525.Chromosome 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21 : 47 231 531–47 310 006, brin inverseTNFRSF21CD2AP : 47 477 789–47 627 263, brin directCD2APADGRF4 : 47 685 864–47 722 021, brin directADGRF4OPN5 : 47 781 982–47 832 780, brin directOPN5PTCHD4 : 47 856 673–48 111 212, brin inversePTCHD4Schéma de CD2AP : 18 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 47 477 789–47 478 248, 460 basesExon 2 : 47 503 280–47 503 440, 161 basesExon 3 : 47 533 602–47 533 755, 154 basesExon 4 : 47 544 606–47 544 706, 101 basesExon 5 : 47 554 646–47 554 766, 121 basesExon 6 : 47 574 064–47 574 251, 188 basesExon 7 : 47 576 524–47 576 602, 79 basesExon 8 : 47 577 009–47 577 103, 95 basesExon 9 : 47 579 385–47 579 489, 105 basesExon 10 : 47 580 864–47 580 900, 37 basesExon 11 : 47 582 003–47 582 065, 63 basesExon 12 : 47 595 861–47 596 026, 166 basesExon 13 : 47 599 301–47 599 443, 143 basesExon 14 : 47 606 165–47 606 277, 113 basesExon 15 : 47 607 927–47 608 028, 102 basesExon 16 : 47 609 123–47 609 304, 182 basesExon 17 : 47 612 473–47 612 536, 64 basesExon 18 : 47 624 186–47 627 263, 3 078 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 149,5 kb du gène ; 1 920 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD2AP

14

positions dans CD2AP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 149,5 kb de CD2AP, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD2AP : CD2 associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. Gène CD2AP : CD2 associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd2ap

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