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Gène

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq13.1
Coordonnées
Chromosome X : 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 4,2 kb
Protéine
369 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CD132
Symboles précédents
SCIDX1, IMD4, CIDX
Transcrit MANE Select
ENST00000374202.7NM_000206.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IL2RG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de IL2RG. IL2RG et 15 gènes à proximité sur le chromosome X, de 70 609 491 à 71 609 490.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11 : 70 528 940–70 908 711, brin inverseTEX11SLC7A3 : 70 925 556–70 931 149, brin inverseSLC7A3SNX12 : 70 963 111–71 073 426, brin inverseSNX12FOXO4 : 71 095 839–71 103 535, brin directFOXO4CXorf65 : 71 103 889–71 106 788, brin inverseCXorf65 : 71 103 987–71 111 575, brin inverseIL2RG : 71 107 404–71 111 577, brin inverseIL2RGMED12 : 71 118 543–71 144 103, brin directNLGN3 : 71 143 286–71 175 306, brin directNLGN3GJB1 : 71 212 811–71 225 519, brin directGJB1ZMYM3 : 71 239 617–71 255 269, brin inverseZMYM3NONO : 71 254 270–71 301 522, brin directNONOITGB1BP2 : 71 301 717–71 305 371, brin directITGB1BP2TAF1 : 71 366 129–71 532 374, brin directTAF1OGT : 71 533 068–71 575 892, brin directOGTGCNA : 71 578 436–71 613 590, brin directGCNASchéma de IL2RG : 8 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 24 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 71 107 404–71 107 921, 518 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 71 108 277–71 108 346, 70 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 71 108 599–71 108 695, 97 basesExon 5 : 71 109 228–71 109 390, 163 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 71 110 156–71 110 295, 140 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 71 110 504–71 110 688, 185 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 71 110 897–71 111 050, 154 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 71 111 425–71 111 577, 153 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 4,2 kb du gène ; 1 110 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IL2RG

121

positions dans IL2RG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,2 kb de IL2RG, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Variants avec une page (34)

Les variants IL2RG disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.115+1G>TIntron 171 111 424Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.115+2T>CIntron 171 111 423Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.116-1G>AIntron 171 111 051Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.116-2A>GIntron 171 111 052Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.269+1G>TIntron 271 110 896Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.455-2A>CIntron 371 110 297Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.455-2A>TIntron 371 110 297Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.924+1G>AIntron 771 108 276Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.924G>AExon 771 108 277Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C62Rc.184T>CExon 271 110 982Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 34 variants IL2RG →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL2RG : interleukin 2 receptor subunit gamma. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. Gène IL2RG : interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il2rg

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