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Gène

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Résumé

Localisation cytogénétique
2p22.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 40,4 kb
Protéine
1 024 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Symboles précédents
CARD12
Transcrit MANE Select
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de fièvre périodique héréditaires

    • Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)Autosomique dominant

      Un ensemble de maladies causées principalement par des modifications de NLRP3, allant d'éruptions cutanées et de fièvres déclenchées par le froid à une inflammation chronique touchant la peau, les articulations, l'audition et le cerveau.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement bloquant l'interleukine-1 contrôle les symptômes et aide à prévenir la perte auditive et l'amylose.

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Maladie auto-inflammatoire liée à NLRC4Autosomique dominant

      Fièvres récurrentes, éruption cutanée et entérocolite sévère débutant dans la petite enfance, parfois avec activation des macrophages, causées par des variants NLRC4 à gain de fonction.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NLRC4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de NLRC4. NLRC4 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 31 744 670 à 32 744 669.Chromosome 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1 : 31 865 060–32 011 230, brin inverseMEMO1DPY30 : 31 867 809–32 039 832, brin inverseDPY30SPAST : 32 063 525–32 157 637, brin directSPASTSLC30A6 : 32 165 841–32 224 802, brin directSLC30A6NLRC4 : 32 224 453–32 264 886, brin inverseNLRC4YIPF4 : 32 277 868–32 320 896, brin directYIPF4BIRC6 : 32 357 019–32 619 582, brin directBIRC6TTC27 : 32 628 019–32 821 052, brin directTTC27Schéma de NLRC4 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 32 224 453–32 224 765, 313 basesExon 8 : 32 235 401–32 235 568, 168 basesExon 7 : 32 236 247–32 236 339, 93 basesExon 6 : 32 238 132–32 238 302, 171 basesExon 5 : 32 241 033–32 241 125, 93 basesExon 4 : 32 249 607–32 251 601, 1 995 basesExon 3 : 32 252 419–32 252 679, 261 basesExon 2 : 32 256 775–32 256 893, 119 basesExon 1 : 32 264 738–32 264 886, 149 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 40,4 kb du gène ; 3 075 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NLRC4

7

positions dans NLRC4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,4 kb de NLRC4, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NLRC4 : NLR family CARD domain containing 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. Gène NLRC4 : NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nlrc4

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