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Gène

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 852 303–856 243 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 3,9 kb
Protéine
267 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NE, HNE, HLE, PMN-E
Symboles précédents
ELA2
Transcrit MANE Select
ENST00000263621.2NM_001972.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neutropénie congénitale sévère

    • Neutropénie liée à ELANEAutosomique dominant

      Une affection dominante causée par des modifications de ELANE, entraînant soit une neutropénie congénitale sévère, soit une neutropénie cyclique, au cours de laquelle le nombre de neutrophiles chute environ toutes les trois semaines.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic oriente le traitement par G-CSF et, dans la forme sévère, la surveillance d'un syndrome myélodysplasique et d'une leucémie.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ELANE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de ELANE. ELANE et 43 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 354 273 à 1 354 272.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2 : 361 747–376 026, brin inverseSPMAP2C2CD4C : 405 443–409 214, brin inverseC2CD4CSHC2 : 416 315–461 100, brin inverseSHC2CIMAP1D : 462 728–474 983, brin inverseCIMAP1DMADCAM1 : 489 176–505 343, brin directMADCAM1TPGS1 : 507 488–520 846, brin directTPGS1CDC34 : 531 435–542 092, brin directCDC34GZMM : 544 034–549 924, brin directGZMMBSG : 571 277–583 498, brin directBSGHCN2 : 589 881–617 159, brin directHCN2POLRMT : 617 168–633 619, brin inversePOLRMTFGF22 : 639 879–644 373, brin directFGF22RNF126 : 647 526–663 336, brin inverseRNF126FSTL3 : 676 366–683 793, brin directFSTL3PRSS57 : 685 546–695 498, brin inversePRSS57PALM : 708 906–748 329, brin directPALMMISP : 748 404–764 363, brin directMISPPTBP1 : 797 075–812 327, brin directPTBP1PLPPR3 : 810 908–822 619, brin inverseAZU1 : 825 097–832 018, brin directAZU1PRTN3 : 840 999–848 255, brin directPRTN3ELANE : 852 303–856 243, brin directELANECFD : 859 426–869 492, brin directCFDMED16 : 867 630–893 222, brin inverseMED16R3HDM4 : 896 503–913 245, brin inverseR3HDM4KISS1R : 917 287–921 005, brin directKISS1RARID3A : 924 528–975 939, brin directARID3AWDR18 : 984 248–998 438, brin directWDR18GRIN3B : 1 000 419–1 009 732, brin directGRIN3BTMEM259 : 1 009 615–1 021 270, brin inverseTMEM259CNN2 : 1 026 270–1 039 077, brin directCNN2ABCA7 : 1 039 997–1 065 572, brin directABCA7ARHGAP45 : 1 065 923–1 087 829, brin directARHGAP45POLR2E : 1 085 104–1 095 486, brin inversePOLR2EGPX4 : 1 103 982–1 106 791, brin directGPX4SBNO2 : 1 107 634–1 174 295, brin inverseSBNO2STK11 : 1 177 558–1 228 431, brin directSTK11CBARP : 1 228 282–1 239 465, brin inverseCBARPATP5F1D : 1 241 734–1 244 828, brin directATP5F1DMIDN : 1 248 316–1 259 145, brin directMIDNCIRBP : 1 259 384–1 274 880, brin directCIRBPFAM174C : 1 275 509–1 279 244, brin directFAM174C : 1 276 021–1 279 244, brin directEFNA2 : 1 285 873–1 301 431, brin directSchéma de ELANE : 5 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 852 303–852 395, 93 basesExon 2 : 852 876–853 032, 157 basesExon 3 : 853 262–853 403, 142 basesExon 4 : 855 564–855 794, 231 basesExon 5 : 855 958–856 243, 286 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 3,9 kb du gène ; 804 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ELANE

55

positions dans ELANE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,9 kb de ELANE, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ELANE : elastase, neutrophil expressed. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. Gène ELANE : elastase, neutrophil expressed [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/elane

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