Gène
TBC1D8B
TBC1 domain family member 8B
- HGNC 24715(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000133138(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54885(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq22.3
- Coordonnées
- Chromosome X : 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 73,5 kb
- Protéine
- 1 120 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357242.10NM_017752.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome néphrotique
- Néphrose
Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TBC1D8B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 73,5 kb du gène ; 3 363 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TBC1D8B
8
positions dans TBC1D8B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 73,5 kb de TBC1D8B, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à TBC1D8B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBC1D8B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBC1D8B : TBC1 domain family member 8B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d8b
Dante Labs. Gène TBC1D8B : TBC1 domain family member 8B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d8b
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